婴儿期发病的遗传性癫痫综合征Genetic epileptic syndromes with onset in infancy

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婴儿期发病的遗传性癫痫综合征的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 频繁出现癫痫性痉挛：

   • 婴儿点头、哈腰、屈腿（或伸腿）状，常见于出生后4~7个月[2]。
   • 痉挛以屈曲型和混合型居多，表现为突然短暂的意识丧失，头及躯干急骤前屈，同时上肢前伸，然后屈曲内收，下肢屈曲，偶或伸直[3]（高（70%-90%））。

2. 病后精神运动发育倒退：

   • 伴随癫痫发作，患儿可能出现认知功能下降、语言发展迟缓等神经发育问题[2]（中（50%-70%））。

其他可能症状

1. 肌阵挛发作：
   • 突发短暂肌肉抽动，可累及全身或局部肌群（如Dravet综合征）[5]（低（10%-20%））。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脑电图表现：

   • 高度失律，表现为不规则的慢波活动，夹杂有快波和棘波（常见于婴儿痉挛症）[7]（高（80%-90%））。
   • Dravet综合征患者脑电图可见背景活动异常，伴有阵发性棘波或多棘波放电[5]（高（70%-90%））。

2. 神经系统检查：

   • 肌张力异常，表现为肌张力增高或降低[3]（中（50%-70%））。
   • 反射异常，如腱反射亢进或减弱[3]（中（50%-70%））。

非典型体征

1. 共济失调：
   • 步态不稳或动作协调性差（部分综合征可能伴随）[5]（低（10%-20%））。

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实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • SCN1A基因突变阳性（检出率：约60%-80%）：Dravet综合征主要由SCN1A基因突变引起[5]。
   • CDKL5、STXBP1等基因突变：其他婴儿期癫痫综合征相关基因[6]。

2. 影像学表现：

   • 头颅MRI异常（异常率：约30%-50%）：部分病例可见脑萎缩、脑白质病变等[7]。

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注：临床表现因具体综合征类型、基因突变及个体差异而异。部分综合征可能具有特定的临床特点，如Dravet综合征的严重肌阵挛发作和智力发育障碍。详细的诊断和治疗应结合临床表现、脑电图、基因检测及影像学检查综合判断。[1][2][3][5][6][7]