婴儿期发病的遗传性癫痫综合征Genetic epileptic syndromes with onset in infancy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Genetic epileptic syndromes with onset in infancy
同义词infantile epilepsy NOS、婴儿期癫痫NOS
别名婴儿期发作的遗传性癫痫、婴幼儿遗传性癫痫综合征、婴儿期出现的遗传性癫痫综合征、婴儿期遗传性癫痫症候群
婴儿期发病的遗传性癫痫综合征的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 频繁出现癫痫性痉挛：
- 婴儿点头、哈腰、屈腿（或伸腿）状，常见于出生后4~7个月
[[2]]。
- 痉挛以屈曲型和混合型居多，表现为突然短暂的意识丧失，头及躯干急骤前屈，同时上肢前伸，然后屈曲内收，下肢屈曲，偶或伸直
[[3]]（高（70%-90%））。
- 病后精神运动发育倒退：
- 伴随癫痫发作，患儿可能出现认知功能下降、语言发展迟缓等神经发育问题
[[2]]（中（50%-70%））。
其他可能症状
- 肌阵挛发作：
- 突发短暂肌肉抽动，可累及全身或局部肌群（如Dravet综合征）
[[5]]（低（10%-20%））。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 脑电图表现：
- 高度失律，表现为不规则的慢波活动，夹杂有快波和棘波（常见于婴儿痉挛症）
[[7]]（高（80%-90%））。
- Dravet综合征患者脑电图可见背景活动异常，伴有阵发性棘波或多棘波放电
[[5]]（高（70%-90%））。
- 神经系统检查：
- 肌张力异常，表现为肌张力增高或降低
[[3]]（中（50%-70%））。
- 反射异常，如腱反射亢进或减弱
[[3]]（中（50%-70%））。
非典型体征
- 共济失调：
- 步态不稳或动作协调性差（部分综合征可能伴随）
[[5]]（低（10%-20%））。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- SCN1A基因突变阳性（检出率：约60%-80%）：Dravet综合征主要由SCN1A基因突变引起
[[5]]。
- CDKL5、STXBP1等基因突变：其他婴儿期癫痫综合征相关基因
[[6]]。
- 影像学表现：
- 头颅MRI异常（异常率：约30%-50%）：部分病例可见脑萎缩、脑白质病变等
[[7]]。
注：临床表现因具体综合征类型、基因突变及个体差异而异。部分综合征可能具有特定的临床特点，如Dravet综合征的严重肌阵挛发作和智力发育障碍。详细的诊断和治疗应结合临床表现、脑电图、基因检测及影像学检查综合判断。[[1][2][3][5][6][7]]
