婴儿癫痫伴游走性局灶性癫痫发作Epilepsy of infancy with migrating focal seizures

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婴儿癫痫伴游走性局灶性癫痫发作（8A61.12）的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

1. 频繁且多样的局灶性发作：

   • 发作表现为单侧肢体抽搐、眼球偏斜、口咽自动症以及意识改变等，不同发作间受累脑区可能变化（符合游走性特征）。
   • 常见（70%-90%）。

2. 精神运动发育迟缓：

   • 患儿在病程中常伴随认知能力低下和/或运动技能发育迟缓（与早期发育轨迹异常一致）。
   • 常见（60%-80%）。

3. 抗药性强：

   • 多数抗癫痫药物对该类患者的疗效较差，部分患儿需联合治疗或新型药物干预。
   • 常见（50%-70%）。

其他可能症状

1. 睡眠障碍：

   • 睡眠中断、夜间惊醒等。
   • 较少见（20%-40%）。

2. 情绪波动：

   • 易激惹、焦虑或其他情绪不稳定。
   • 较少见（10%-30%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脑电图异常：

   • 多灶性癫痫活动，可见于一侧或双侧半球多个独立区域。
   • 弥漫性慢波背景活动，反映广泛存在的大脑功能障碍状态。
   • 常见（90%-100%）。

2. 神经发育评估异常：

   • 认知功能评估显示发育迟缓或倒退。
   • 运动功能评估显示肌张力异常或运动技能受损。
   • 常见（70%-90%）。

非典型体征

1. 特殊面容：

   • 少数病例可能伴随其他遗传综合征相关的面部特征。
   • 较少见（10%-30%）。

2. 骨骼畸形：

   • 个别病例可能伴有骨骼发育异常。
   • 罕见（<10%）。

实验室与影像学特征

1. 基因检测：

   • KCNT1、SCN2A等基因突变可能阳性（SCN1A主要见于Dravet综合征）。
   • 检出率：约30%-50%（因基因异质性较高）。

2. 血液检查：

   • 通常无特异性异常，但可排除其他代谢性疾病。
   • 正常范围内的结果较多见。

3. 影像学表现：

   • MRI或CT扫描通常显示正常，少数病例可见皮质发育不良等非特异性异常。
   • 异常率：约20%-40%。

4. 脑电图（EEG）：

   • 典型的多灶性癫痫活动，伴有弥漫性慢波背景。
   • 异常率：约90%-100%。

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注： 上述数据基于现有文献和研究综合得出。具体症状和体征的表现及出现几率可能因个体差异而有所不同。对于具体的诊断和治疗，请咨询专业医生。