青少年失神癫痫Juvenile absence epilepsy

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青少年失神癫痫的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 失神发作：

   • 突然出现的意识障碍，表现为正在进行的活动突然中断，目光呆滞，持续时间通常为4-30秒（平均约10-20秒）。发作频率较低，但每日可发生数次（常见，80%-90%）。
   • 可能伴随轻微自动症动作，如眨眼、口唇轻微动作或手部轻微摆动（常见，50%-70%）。

2. 全身强直-阵挛性发作（GTCS）：

   • 约75%患者会在病程中出现全身强直-阵挛发作，表现为肌肉强直收缩继以阵挛性抽搐（常见，70%-80%）。
   • 可伴有舌咬伤、尿失禁等症状（较少见，20%-30%）。
   • 发作后常见意识模糊、头痛和疲乏感（常见，70%-80%）。

其他可能症状

1. 认知功能影响：
   • 长期未控制的频繁发作可能影响注意力、工作记忆和执行功能（较常见，30%-50%）。
   • 部分患者可能出现学业表现波动（较常见，30%-50%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 脑电图特征：
   • 发作期脑电图显示3.5-4.5Hz广泛性棘慢波节律暴发，过度换气易诱发（高，90%-95%）。
   • 发作间期背景活动正常，偶见片段性棘慢波（高，80%-90%）。

非典型体征

1. 神经系统检查：
   • 绝大多数患者无神经系统阳性体征，长期未控制者可能出现轻微认知损害（较少见，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 脑电图（EEG）：

   • 发作期特征性3.5-4.5Hz棘慢波暴发，持续4秒以上（高，90%-95%）。
   • 背景节律正常（高，80%-90%）。

2. 神经影像学检查：

   • 结构性MRI检查通常无异常（低，5%-10%）。

3. 基因检测：

   • 约15%-20%患者可能发现与γ-氨基丁酸受体（如GABRG2）或钙离子通道（如CACNA1H）相关的基因变异（较少见，15%-20%）。

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参考文献

• 《Pediatric Neurology》
• 《Epilepsia》
• 相关专业书籍及期刊文章