肌阵挛疾患Myoclonic disorders
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
同义词disorder characterised by myoclonus、myoclonic jerks、myoclonus disorder、myoclonia、massive myoclonus、以肌阵挛为特征的疾患、肌阵挛性抽搐、肌阵挛疾患、肌阵挛 [possible translation]、巨大肌阵挛 [possible translation]
肌阵挛疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 临床表现：突发性、短暂且快速的肌肉收缩，表现为单次或多部位同步发生的快速肌肉抽搐或抖动。
- 病史和家族史：详细询问病史，包括发病年龄、症状持续时间、发作频率、触发因素等。有明确的家族史支持遗传性肌阵挛的诊断。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 伴随症状：部分患者伴有意识丧失、出汗、面色苍白等症状。
- 日常生活活动受限：频繁发作可能导致日常生活活动受限，影响个人工作能力和社交互动。
- 电生理检查：脑电图（EEG）在发作期可能显示特征性高峰节律混乱，发作间期多为异常放电。
- 影像学检查：MRI 或 CT 扫描可能显示脑部结构损伤，如脑炎、脑出血、多发性硬化症等。
- 血液检查：发现代谢异常、电解质失衡（如低钙血症、低镁血症）、肝功能衰竭等情况。
- 基因检测：对于疑似遗传性肌阵挛，进行相关基因突变检测，如SCN1A基因突变。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中的临床表现，并结合至少一项支持条件即可确诊。
- 若无明确的支持条件，需综合临床表现、家族史及其他辅助检查结果进行诊断。
二、辅助检查
- 电生理检查：
- 脑电图（EEG）：
- 异常意义：发作期脑电图可能显示特征性高峰节律混乱，发作间期多为异常放电。有助于鉴别癫痫和其他类型的运动障碍。
- 影像学检查：
- 头颅MRI/CT：
- 异常意义：发现脑部结构损伤，如脑炎、脑出血、多发性硬化症等，有助于排除其他病因。
- 脊髓MRI：对于怀疑脊髓病变导致的肌阵挛，进行脊髓MRI检查以排除脊髓病变。
- 血液检查：
- 电解质检测：
- 异常意义：发现低钙血症、低镁血症等电解质失衡，提示代谢性原因。
- 肝功能检测：
- 异常意义：发现肝功能衰竭时氨水平升高，提示代谢性原因。
- 药物浓度检测：
- 异常意义：检测抗惊厥药、抗抑郁剂、镇静剂等药物浓度，排除药物相关因素。
- 基因检测：
- 基因突变检测：
- 异常意义：检测特定基因突变，如SCN1A基因突变，有助于诊断遗传性肌阵挛。
三、实验室检查的异常意义
- 脑电图（EEG）：
- 发作期特征性高峰节律混乱：提示肌阵挛性癫痫或其他类型的癫痫。
- 发作间期异常放电：提示大脑皮层下结构的功能紊乱。
- 血液检查：
- 电解质失衡：
- 低钙血症：血钙 < 8.5 mg/dL。
- 低镁血症：血镁 < 1.6 mg/dL。
- 肝功能衰竭：
- 氨水平升高：血氨 > 45 μmol/L。
- 药物浓度异常：
- 抗惊厥药、抗抑郁剂、镇静剂等药物浓度超出正常范围。
- 影像学检查：
- MRI/CT异常：
- 脑炎：脑实质内炎症信号。
- 脑出血：脑内出血灶。
- 多发性硬化症：多发性脱髓鞘病变。
- 基因检测：
- 特定基因突变：
- SCN1A基因突变：提示Dravet综合征等遗传性肌阵挛。
四、总结
- 确诊核心依赖于典型的临床表现（突发性、短暂且快速的肌肉收缩），结合详细的病史、家族史及辅助检查结果。
- 辅助检查主要包括脑电图（EEG）、影像学检查（MRI/CT）、血液检查（电解质、肝功能、药物浓度）和基因检测。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联电生理异常、代谢异常、脑部结构损伤及遗传因素。
权威依据：国际抗癫痫联盟（ILAE）指南、美国神经病学学会（AAN）指南。