杆状体肌病Nemaline myopathy

更新时间：0000-00-00 00:00:00

(8C72.00) 杆状体肌病的核心症状与体征

---

症状（主观感受）

典型症状

1. 肌肉无力：

   • 尤其是近端肌肉（如肩部和髋部肌肉）受累较重。患者常感到四肢无力，尤其在进行日常活动时更为明显（高，70%-90%）。

2. 肌张力低下：

   • 新生儿和婴儿期常见，表现为肌肉松弛（高，70%-90%）。

3. 呼吸困难：

   • 由于呼吸肌受累，患者可能出现呼吸急促、气短等症状（中，40%-60%）。

4. 吞咽困难：

   • 患者可能因咽喉部肌肉无力而出现吞咽困难（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 关节僵硬：

   • 尤其在儿童患者中，可能会出现关节僵硬（低，10%-30%）。

2. 发育迟缓：

   • 儿童患者可能出现生长发育迟缓（低，10%-30%）。

3. 疲劳：

   • 患者可能感到持续的疲劳感（低，10%-30%）。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肌肉萎缩：

   • 近端肌肉（如肩部和髋部肌肉）萎缩明显（高，70%-90%）。

2. 肌张力低下：

   • 肌肉松弛，被动运动时阻力减小（高，70%-90%）。

3. 深腱反射减弱或消失：

   • 肌肉无力导致深腱反射减弱或消失（高，70%-90%）。

非典型体征

1. 脊柱侧弯：

   • 由于肌肉无力，患者可能出现脊柱侧弯（低，10%-30%）。

2. 心肺功能异常：

   • 严重病例可能出现心肺功能异常（低，10%-30%）。

3. 肌肉疼痛：

   • 部分患者可能出现肌肉疼痛（低，10%-30%）。

---

实验室与影像学特征

1. 肌肉活检：

   • 肌纤维内可见杆状体结构（特异性高，90%-100%）。

2. 血液检查：

   • 血清肌酸激酶（CK）水平通常正常或稍高（中，40%-60%）。

3. 神经电生理检查：

   • 肌电图显示肌源性损害，可见短时限、低波幅运动单位电位（高，70%-90%）。

4. 影像学检查：

   • 超声或MRI显示肌肉萎缩和脂肪浸润（中，40%-60%）。

---

注：临床表现因遗传类型、基因突变及个体差异而异。不同类型的杆状体肌病表现出的症状和体征有所不同，但上述描述涵盖了最常见的核心症状与体征。具体诊断需结合详细的病史、体格检查及辅助检查结果。

参考文献：