视神经脊髓炎水通道蛋白- 4抗体阴性Neuromyelitis optica aquaporin-4 antibody negative

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码8A43.1

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索引词Neuromyelitis optica aquaporin-4 antibody negative、视神经脊髓炎水通道蛋白- 4抗体阴性、AQP-4抗体阴性视神经脊髓炎

同义词AQP-4 negative optical neuromyelitis

缩写NMO-AQP4-、AQP4阴性NMO

别名AQP-4阴性视神经脊髓炎、非AQP-4介导的视神经脊髓炎、AQP-4阴性的德维克病、水通道蛋白-4抗体阴性视神经脊髓炎

视神经脊髓炎水通道蛋白-4抗体阴性（AQP-4 Antibody Negative Neuromyelitis Optica）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

金标准：
- 病原学检测阴性：血清中未检测到针对水通道蛋白-4（AQP-4）的特异性抗体。
必须条件（确诊依据）：
- 典型临床表现：
  - 视神经炎：单侧或双侧急性视力下降，伴眼球疼痛或眶后疼痛。
  - 急性纵向广泛性脊髓炎：急性发作的肢体无力，感觉异常，膀胱和直肠功能障碍，病变累及3个或更多椎体节段。
- 影像学证据：
  - MRI显示脊髓长节段（>3个椎体节段）T2加权像上的高信号病灶，通常位于颈胸段。
  - 视神经MRI显示视神经增粗和/或强化。
支持条件（有助于确诊但非必需）：
- 脑脊液检查：
  - 脑脊液细胞数轻度升高，以淋巴细胞为主。
  - 脑脊液总蛋白水平轻度升高。
  - 寡克隆带阴性。
- 其他症状和体征：
  - 眼底检查发现视盘水肿、视网膜静脉迂曲。
  - 体格检查发现肌力减弱、感觉平面、深腱反射亢进、腱反射消失等。
- 免疫学检测：
  - MOG抗体阳性（部分患者可能为MOG抗体阳性）。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中的所有临床表现和影像学证据即可确诊。
- 若无典型的临床表现，需结合脑脊液检查结果和其他支持条件进行综合判断。

影像学检查：
- MRI：
  - 视神经：T1加权像上可见视神经增粗和/或强化。
  - 脊髓：T2加权像上可见脊髓长节段（>3个椎体节段）的高信号病灶，通常位于颈胸段。
  - 脑干和丘脑：较少见，但可能出现相应的异常信号。
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：可发现视神经传导时间延长。
- 体感诱发电位（SSEP）：可发现脊髓传导时间延长。
眼科检查：
- 眼底检查：视盘水肿、视网膜静脉迂曲。
- 视野检查：中心暗点、视野缩小或色觉异常。
神经系统检查：
- 肌力评估：四肢肌力减退，特别是下肢。
- 感觉评估：明确的感觉缺失平面。
- 深腱反射评估：巴宾斯基征阳性，腱反射消失。
流行病学调查：
- 病史采集：了解患者的既往病史、家族史以及可能的感染史。

血液检查：
- AQP4抗体阴性：排除AQP4阳性的NMO。
- MOG抗体阳性：部分患者可能为MOG抗体阳性，提示另一种亚型的NMO。
脑脊液检查：
- 细胞数轻度升高（50%-70%）：以淋巴细胞为主，提示炎症反应。
- 蛋白质轻度升高（50%-70%）：总蛋白水平升高，提示血脑屏障受损。
- 寡克隆带阴性（80%-90%）：区别于多发性硬化症。
电生理检查：
- 视觉诱发电位（VEP）：视神经传导时间延长，提示视神经损伤。
- 体感诱发电位（SSEP）：脊髓传导时间延长，提示脊髓损伤。
免疫学检测：
- MOG抗体阳性（20%-30%）：提示另一种亚型的NMO，具有不同的免疫学特征。
血液常规检查：
- 白细胞计数：正常或轻度升高。
- C反应蛋白（CRP）：正常或轻度升高，提示炎症反应。
便常规：
- 白细胞或红细胞：通常阴性，排除其他肠道感染。

权威依据：中国视神经脊髓炎谱系疾病诊断与治疗指南、专家述评：抗水通道蛋白4抗体阴性视神经脊髓炎/视神经脊髓炎谱系疾病的再认识。