mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[实验室检查]
A --> C[影像学检查]
A --> D[电生理检查]
A --> E[基因检测]
B --> B1[脑脊液分析]
B --> B2[血清学检测]
C --> C1[MRI]
C --> C2[FDG-PET]
D --> D1[脑电图 EEG]
D --> D2[诱发电位]
E --> E1[PRNP基因测序]
E --> E2[朊蛋白分型]
实验室检查判断逻辑
脑脊液14-3-3蛋白：
阳性意义：提示神经元快速破坏（特异性92-98%），需结合临床症状。
假阳性：见于急性脑梗死或疱疹性脑炎。
tau蛋白：
1200 pg/mL支持诊断（敏感性85%），需排除阿尔茨海默病。
影像学检查判断逻辑
MRI-DWI序列：
基底节（尾状核/壳核）或皮层"缎带征"高信号 → 诊断特异性95%。
需排除缺氧性脑病（分布模式不同）。
FDG-PET：
丘脑/基底节代谢减低 → 区别于阿尔茨海默病（顶叶代谢减低）。
电生理与基因检测逻辑
EEG周期性放电：
出现PSWCs时特异性>90%，但新变异型可阴性。
PRNP基因测序：
发现致病突变可确诊遗传亚型，需排除多态性位点（如M129V）。
三、实验室参考值的异常意义
检查项目
参考范围
异常意义
脑脊液14-3-3蛋白
阴性
阳性：强烈提示神经元急性损伤，需紧急排除CJD（假阳性率<5%）
CSF tau蛋白
<300 pg/mL
>1200 pg/mL：支持朊病毒病（LR+=8.2），需动态监测排除其他痴呆
血清S100B
<0.15 μg/L
>0.5 μg/L：反映胶质细胞激活，提示疾病进展（特异性80%）
EEG PSWCs
无周期性放电
出现：诊断特异性>90%（需排除肝性脑病）
PRNP基因
无致病突变
检出P102L/D178N等：确诊遗传亚型，需家系验证
异常结果处理建议：
14-3-3蛋白阳性 → 立即行MRI-DWI和PRNP基因检测。
MRI基底节高信号 → 启动感染防控措施（器械专用化处理）。
PRNP致病突变 → 提供遗传咨询及症状前筛查。
四、诊断流程图
mermaid
graph LR
A[快速进展性痴呆+运动障碍] --> B{脑脊液14-3-3阳性?}
B -->|是| C[MRI-DWI基底节高信号?]
B -->|否| D[PRNP基因检测]
C -->|是| E[确诊]
C -->|否| F[脑活检]
D -->|突变阳性| E
D -->|阴性| G[随访或重复检测]
