其他特指的遗传性痉挛性截瘫Other specified Hereditary spastic paraplegia
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Hereditary spastic paraplegia、其他特指的遗传性痉挛性截瘫
别名遗传性-痉挛性-双下肢-无力、进行性-肌张力增高-双下肢-无力
其他特指的遗传性痉挛性截瘫 (8B44.0Y) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 下肢痉挛：
- 双腿僵硬，行走时呈现剪刀步态（高，50%-70%）。
- 肌无力：
- 逐渐加重的双下肢力量下降，影响日常生活活动能力（高，70%-90%）。
- 反射异常：
- 腱反射活跃或亢进，出现病理征如Babinski征阳性（高，70%-90%）。
其他可能症状
- 膀胱功能障碍：
- 共济失调：
- 平衡和协调能力下降，步态不稳（低，10%-30%）。
- 周围神经病变：
- 肌萎缩：
- 癫痫发作：
- 视网膜病变：
- 听力损失：
- 鱼鳞病样皮肤改变：
体征（客观检测结果）
典型体征
- 下肢肌张力增高：
- 双下肢肌肉僵硬，被动运动时阻力增加（高，70%-90%）。
- 腱反射亢进：
- 膝跳反射、跟腱反射等腱反射增强（高，70%-90%）。
- 病理征阳性：
- 步态异常：
非典型体征
- 感觉异常：
- 下肢振动感轻度减弱，关节位置感觉减弱（低，10%-30%）。
- 肌肉萎缩：
- 特别是在复杂型HSP中，可能观察到明显的肌肉萎缩（罕见，<10%）。
- 共济失调：
- 指鼻试验、跟膝胫试验等共济失调检查阳性（低，10%-30%）。
- 周围神经病变：
- 视网膜病变：
- 听力损失：
- 皮肤改变：
实验室与影像学特征
- 基因检测
- 基因突变阳性：通过基因测序技术检测到特定基因突变（检出率：约50%-70%）。
- 电生理检查
- 神经传导速度：通常正常，合并周围神经病变时可能减慢（异常率：约10%-30%）。
- 诱发电位异常：体感诱发电位和运动诱发电位异常（异常率：约60%-80%）。
- 影像学表现
- MRI：部分复杂型HSP可见脊髓长束或脑部（如胼胝体）异常信号（异常率：约30%-50%）。
- CT：脊髓无明显异常，但可辅助排除其他疾病（正常率：约90%-95%）。
注：临床表现因具体的基因突变类型、遗传方式及个体差异而异。单纯型HSP主要表现为下肢痉挛和无力，而复杂型HSP则伴随有额外的神经或非神经系统症状。基因检测是确诊的重要手段，有助于明确诊断并指导治疗。