索引词Motor neuron diseases or related disorders、其他特指的运动神经元疾病或相关疾患、分类于他处的其他疾患引起的运动神经元病、自身免疫性疾病（包括抗-GMI神经节苷脂抗体增多）引起的运动神经元病、铅中毒引起的运动神经元病、遗传性痉挛性截瘫引起的运动神经元病、带状疱疹引起的运动神经元病、亨廷顿病引起的运动神经元病、甲状旁腺功能亢进症引起的运动神经元病、甲状腺功能亢进症引起的运动神经元病、人类免疫缺陷病毒引起的运动神经元病、脊髓照射引起的运动神经元病、肿瘤引起的运动神经元病、异常蛋白血症或丙种球蛋白病引起的运动神经元病
缩写MNDs
别名其他特定类型的运动神经元病、其他特定的运动神经元疾病或相关疾患
其他特指的运动神经元疾病或相关疾患的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
金标准（确诊依据）：
病因特异性确诊依据：
自身免疫性：血清抗-GM1神经节苷脂抗体阳性（滴度≥1:640）
重金属中毒：血铅≥100 μg/L 或 血汞≥15 μg/L
遗传性痉挛性截瘫：SPG基因家族（如SPAST/ATL1）致病性突变
HIV相关：脑脊液HIV-RNA阳性伴前角细胞损害证据
必须条件（核心诊断要素）：
进行性上下运动神经元混合损害体征（肌萎缩+锥体束征）
电生理检查证实广泛性失神经支配（EMG纤颤电位≥3个肢体区域）
排除ALS、多发性硬化等经典神经退行性疾病
支持条件（强化诊断证据）：
临床表现阈值：
肌肉萎缩进展速度>2个MRC肌力分级/6个月
球麻痹症状（构音障碍/吞咽困难）持续>4周
实验室支持指标：
脑脊液蛋白>0.6 g/L（排除感染性病因）
副肿瘤抗体（抗-Hu/Yo）阳性
单克隆丙种球蛋白（血清M蛋白≥3 g/dL）
二、辅助检查
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[电生理评估]
A --> C[实验室筛查]
A --> D[影像学检查]
B --> B1(肌电图 EMG)
B --> B2(神经传导速度 NCV)
C --> C1(自身抗体谱)
C --> C2(重金属检测)
C --> C3(HIV/副肿瘤抗体)
D --> D1(脊髓MRI)
D --> D2(脑PET-CT)