运动神经元病Motor neuron disease 更新时间：2025-10-09 15:50:52 关键词 索引词 Motor neuron disease
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展开 别名 运动神经元疾病、进行性脊髓性肌萎缩、进行性延髓麻痹、原发性侧索硬化症
展开 后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
展开内容 ▼ 运动神经元病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义 运动神经元病（Motor Neuron Disease, MND）是一组慢性进行性的神经系统退行性疾病，其特征在于选择性地损害脊髓前角细胞、脑干运动神经元、皮层锥体细胞以及锥体束。MND主要影响上运动神经元（Upper Motor Neurons, UMN），如皮质Betz细胞和皮质脊髓束；下运动神经元（Lower Motor Neurons, LMN），如脊髓腹角和颅神经运动核，或者两者同时受累。LMN损伤通常表现为肌肉萎缩、无力、肌束震颤、肌张力低下和深部肌腱反射减弱或消失；而UMN受损则会导致痉挛、过度活跃的深部肌腱反射和足底伸肌反应增强。
病因学特征
遗传因素 ：
大约5-10%的MND病例具有明确的家族史，并已发现多个与疾病相关的基因突变，包括超氧化物歧化酶1 (SOD1) 基因、FUS、TARDBP、ALS2 和 SETX等。这些基因突变可能导致蛋白质异常聚集或功能丧失，进而引发神经元死亡。
遗传性MND患者相较于散发型患者往往发病年龄较早，且某些特定突变类型在不同人群中可能表现出不同的流行率和临床表现。
环境因素 ：
环境暴露被认为是触发MND的一个重要因素，尽管确切机制尚不完全清楚。重金属中毒（例如铅）、有机溶剂接触、农业化学品使用、职业性电击伤害以及生活在特定地理位置都与MND风险增加有关联。
一些研究表明，吸烟、头部创伤史也可能提高个体患MND的风险。
其他潜在机制 ：
免疫系统异常：尽管没有直接证据证明自身免疫反应是MND的主要致病原因，但免疫介导的炎症过程可能参与了疾病的进展。
氧化应激：自由基过量产生导致细胞损伤，尤其是富含线粒体的神经元更容易受到攻击。
蛋白质处理缺陷：错误折叠蛋白质清除障碍可引起细胞内毒性累积，促进神经退行性变化。
神经营养因子缺乏：支持神经元存活的关键分子水平下降可能加速疾病进程。
病理机制
神经元凋亡与坏死 ：
受损运动神经元经历一系列复杂的细胞内信号传导事件，最终导致细胞自毁程序激活（凋亡）或急性死亡（坏死）。这一过程中涉及多种生物化学途径，如线粒体功能障碍、钙离子稳态失衡及兴奋性氨基酸毒性作用。
轴突运输障碍 ：
从细胞体到远端突触末端的物质传输中断，阻碍了营养供应和代谢废物清除，进一步加剧神经元损伤。
胶质细胞活化 ：
小胶质细胞和星形胶质细胞对局部微环境改变作出响应，通过释放促炎介质和活性氧物种间接损害周围健康神经元，形成恶性循环。
参考文献 ：