副肿瘤性或自身免疫性神经肌肉接头疾病Paraneoplastic or autoimmune neuromuscular transmission disorders

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编码8E4A.2

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索引词Paraneoplastic or autoimmune neuromuscular transmission disorders、副肿瘤性或自身免疫性神经肌肉接头疾病

缩写NMT-Disorders、NMJ-Disorders

别名副肿瘤性神经肌肉接头疾病、自身免疫性神经肌肉接头疾病、神经肌肉接头疾病、神经肌肉传导障碍、神经肌肉传递障碍

副肿瘤性或自身免疫性神经肌肉接头疾病的核心症状与体征

典型症状

肌无力：
- 波动性的肌无力：常见于眼外肌，表现为眼睑下垂、复视（重症肌无力占70%-90%）。
- 全身性肌无力：四肢近端肌肉无力，重症肌无力患者在重复活动后加重，而兰伯特-伊顿综合征患者可能短暂改善（60%-80%）。
- 呼吸肌受累：严重时可出现呼吸困难，需机械通气支持（重症肌无力占10%-20%）。
易疲劳：
- 日常活动中的疲劳感：患者在进行日常活动时易疲劳，重症肌无力患者疲劳感随活动加剧（80%-90%）。
自主神经系统症状：
- 口干、便秘等：兰伯特-伊顿综合征患者更常见自主神经症状如口干、便秘（30%-50%）。

其他可能症状

典型体征

眼外肌受累：
- 眼睑下垂：单侧或双侧眼睑下垂（重症肌无力占70%-90%）。
- 眼球运动障碍：眼球运动受限导致复视（重症肌无力占70%-90%）。
四肢近端肌肉无力：
- 肩带和骨盆带肌肉无力：肩部和髋部肌肉力量减弱（兰伯特-伊顿综合征更显著，60%-80%）。
反射减弱或消失：
- 深腱反射减弱：兰伯特-伊顿综合征患者常见膝跳反射、跟腱反射减弱或消失（60%-80%），重症肌无力患者反射通常保留。

非典型体征

肌肉萎缩：
- 轻度至中度的肌肉萎缩：长期未治疗的重症肌无力患者可能出现（10%-20%）。
自主神经系统体征：
- 血压波动：直立性低血压（兰伯特-伊顿综合征占20%-30%）。
- 心率失常：心率过快或过慢（兰伯特-伊顿综合征占10%-20%）。

抗体检测：
- 乙酰胆碱受体抗体（AChR-Ab）阳性：全身型重症肌无力患者阳性率约85%，眼肌型约50%。
- 电压门控钙通道抗体（VGCC-Ab）阳性：兰伯特-伊顿综合征患者阳性率约85%-90%（副肿瘤性病例更高）。
电生理检查：
- 重复神经刺激试验：重症肌无力低频（3Hz）刺激幅度递减；兰伯特-伊顿综合征高频（10Hz以上）刺激幅度递增（敏感性70%-90%）。
- 单纤维肌电图：显示肌纤维间传导时间延长（重症肌无力敏感性95%以上）。
胸部CT/MRI：
- 胸腺瘤或其他肿瘤：重症肌无力患者胸腺瘤检出率约10%-15%，兰伯特-伊顿综合征常伴小细胞肺癌（约50%-60%）。
肺功能检查：
- 呼吸肌无力：肺活量减少，最大吸气压和呼气压降低（重症肌无力危象时显著）。

注：重症肌无力与兰伯特-伊顿综合征的临床表现和实验室特征存在差异。副肿瘤性疾病（如兰伯特-伊顿综合征）需重点筛查小细胞肺癌，而重症肌无力需关注胸腺异常。

参考文献：