重症肌无力Myasthenia gravis

更新时间：2025-10-09 15:50:52

重症肌无力的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

重症肌无力（Myasthenia Gravis, MG）是最常见的获得性自身免疫性疾病之一，主要特征是神经肌肉接头处的传递障碍。其患病率为每10,000人中有1-2人。重症肌无力的特点是波动性无力，这种无力随着反复活动而增加，并在休息一段时间后改善。该疾病通常涉及针对突触后膜上的烟碱型乙酰胆碱受体（nAChR）的自身抗体，这些抗体会破坏或阻断乙酰胆碱受体的功能，导致神经冲动不能有效地传递到肌肉，从而引起肌肉无力。

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病因学特征

1. 自身免疫机制：

• 重症肌无力的主要病理生理机制是自身免疫介导的神经肌肉接头功能障碍。患者的免疫系统错误地产生了针对乙酰胆碱受体（nAChR）或其他相关蛋白（如肌肉特异性激酶 MuSK）的自身抗体。这些抗体会结合并破坏乙酰胆碱受体，减少其数量，从而阻碍了神经信号向肌肉的有效传递。
• 约80-85%的患者体内存在抗nAChR抗体，而约5-10%的患者则携带抗MuSK抗体。此外，还有部分患者属于血清阴性MG，即未检测到已知的自身抗体。

2. 遗传因素：

• 尽管重症肌无力不是典型的遗传病，但家族史可以增加个体患病的风险。研究显示，有家族史的人群中出现重症肌无力的概率略高。这表明某些遗传因素可能通过影响免疫系统的调节功能，增加了个体发生自身免疫反应的可能性。

3. 胸腺异常：

• 大约15%的重症肌无力病例与胸腺瘤有关。胸腺瘤可能是由于胸腺组织中的异常增生细胞产生异常的自身抗体，导致免疫耐受性的破坏。即使没有胸腺瘤，许多重症肌无力患者也表现出胸腺的淋巴组织增生，尤其在早发性全身型患者中更为常见。

4. 病毒感染：

• 某些病毒感染（如EB病毒）被认为可能触发或加剧重症肌无力的症状。病毒可以通过间接激活免疫系统的方式，引发针对神经肌肉接头成分的自身免疫反应。

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病理机制

1. 神经肌肉接头传递障碍：

• 正常情况下，神经冲动通过释放乙酰胆碱来激活肌肉纤维上的nAChR，使肌肉收缩。但在重症肌无力患者中，抗nAChR抗体的存在减少了有效受体的数量，使得乙酰胆碱无法正常结合并引发足够的电位变化以刺激肌肉收缩，最终导致肌肉无力和疲劳。

2. 补体系统参与：

• 补体系统的激活是重症肌无力发病过程中的核心环节。补体成分C3和C9等可被激活并形成膜攻击复合物（MAC），直接破坏神经肌肉接头处的终板结构，导致更严重的传导障碍。

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临床表现

1. 症状特征：

• 重症肌无力的症状表现为波动性、易疲劳的肌肉无力，尤其是眼部肌肉、面部肌肉、咽喉部肌肉和四肢近端肌肉。常见症状包括眼睑下垂（上睑下垂）、复视、吞咽困难、说话含糊不清、咀嚼无力以及行走困难。
• 根据受累范围，重症肌无力可分为单纯眼肌型、早发性全身型和晚发性全身型。单纯眼肌型仅限于眼部肌肉；早发性全身型多见于年轻女性，进展较快且容易累及全身；晚发性全身型则多见于老年人，进展较慢但同样具有广泛的影响。

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参考文献：《重症肌无力的临床与基础研究》、《神经肌肉疾病手册》、《自身免疫性疾病》等。