Lambert-Eaton综合征Lambert-Eaton syndrome
更新时间：2025-05-27 22:56:05
关键词
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同义词Lambert-Eaton myasthenic syndrome、Eaton-Lambert syndrome、LEMS - [Lambert-Eaton myasthenic syndrome]
Lambert-Eaton综合征的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
Lambert-Eaton综合征（Lambert-Eaton Myasthenic Syndrome, LEMS）是一种罕见的自身免疫性疾病，影响神经肌肉接头处的功能。该病主要特征是由于免疫系统异常产生的抗体攻击和损害了突触前膜上的电压门控钙通道，导致神经末梢释放乙酰胆碱减少，从而引起肌无力和其他症状。LEMS可作为原发性自身免疫性疾病存在，也可作为副肿瘤综合征的一部分，特别是与小细胞肺癌密切相关。
病因学特征
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免疫介导机制：
- 产生针对神经末梢电压门控钙通道（VGCCs）的自身抗体。
- 这些抗体干扰了钙离子进入神经末梢的过程，减少了乙酰胆碱的正常释放量，进而导致神经肌肉传导障碍。
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副肿瘤相关性：
- 大约50%-60%的LEMS患者伴有恶性肿瘤，其中最常见的是小细胞肺癌。
- 其他可能相关的癌症包括非小细胞肺癌、乳腺癌、前列腺癌等。
- 肿瘤表达的某些抗原与神经肌肉接头处成分相似或相同，触发机体产生交叉反应性的自身抗体，损害正常的神经肌肉功能。
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遗传因素：
- 少数病例显示家族聚集现象，提示可能存在遗传易感性。
- 但具体遗传模式尚未完全明确。
病理机制
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神经-肌肉接头改变：
- 突触前膜受损：VGCCs受到抑制，减少了动作电位引发的Ca2+内流。
- 乙酰胆碱囊泡释放减少：由于缺乏足够的Ca2+触发，造成递质释放不足。
- 终板电位下降：到达肌肉纤维的有效乙酰胆碱浓度降低，无法有效激发肌纤维收缩。
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临床表现背后的生理基础：
- 近端肢体无力：尤其在下肢，表现为行走困难、爬楼梯费力等症状。
- 眼外肌受累较少：相比重症肌无力，LEMS患者眼部症状不明显，如眼睑下垂少见。
- 自主神经系统功能障碍：口干、便秘、勃起功能障碍等为常见伴随症状。
- 疲劳现象：长时间运动后反而出现力量增强的现象（即“warm-up”现象），这与反复刺激后乙酰胆碱储备逐渐恢复有关。
临床表现
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典型症状：
- 近端肌群无力：腿部最为显著，上肢也常受累。
- 自主神经症状：包括但不限于口干、吞咽困难、心率变化、血压波动等。
- 腱反射减弱：深腱反射消失或明显减退。
- 特殊体征：温暖效应——持续运动一段时间后肌力有所改善。
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辅助检查特点：
- 重复神经电刺激试验：低频刺激时复合肌肉动作电位振幅下降>10%，而高频刺激后振幅增加超过100%。
- 血清学检测：部分患者可见特异性抗VGCC抗体阳性。
- 影像学筛查：对于怀疑存在副肿瘤背景者需行胸部CT或其他适当检查以排除潜在恶性病变。
参考文献：《BMJ临床实践》中关于Lambert-Eaton肌无力综合征的定义及相关研究资料；PubMed收录的相关科研论文。