周期性麻痹Periodic paralysis
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关键词
同义词Westphal disease、periodic myotonia、myoplegic dystrophy、familial recurrent paralysis、familial myoplegia、Cavare disease、Cavarre disease、familial paralysis、familial periodic paralysis、myotonic periodic paralysis、Cavare病、家族性myoplegia、家族性复发性麻痹、肌麻痹性营养不良、周期性肌强直、Westphal病、周期性瘫痪、肌强直性周期性瘫痪、家族性周期性瘫痪、Cavare病 [possible translation]、家族性麻痹 [possible translation]、家族性周期性麻痹 [possible translation]、肌强直性周期性麻痹 [possible translation]
周期性麻痹（8C74.1）的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
肌肉无力：
- 通常从下肢开始，逐渐向上发展，可导致行走困难。常见于双侧对称性分布，近端肌肉群更为明显（高发，70%-90%）。
- 症状在清晨或睡眠后出现，持续数小时至数天不等（高发，70%-90%）。
-
肌肉疼痛：
- 部分患者可能感到肌肉酸痛或僵硬，多见于高钾型或甲状腺毒性周期性麻痹（低频率，10%-30%）。
其他可能症状
-
心律失常：
- 部分患者可能伴有心悸、心律不齐等症状（低频率，10%-20%）。
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呼吸肌受累：
- 严重时可出现呼吸困难，但较为罕见（罕见，<10%）。
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全身伴随症状：
- 可能伴有疲劳、乏力、口渴等非特异性症状（中等频率，20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
肌肉无力：
- 四肢无力，尤其是近端肌肉群，双侧对称性分布（高发，70%-90%）。
- 肌力减退，肌张力降低（高发，70%-90%）。
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腱反射减弱或消失：
- 膝跳反射和踝反射显著减弱或消失（高发，70%-90%）。
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血钾水平异常：
- 低钾型周期性麻痹：血清钾水平降低（<3.5 mmol/L），高发（70%-90%）。
- 高钾型周期性麻痹：血清钾水平升高（>5.0 mmol/L），较少见（10%-30%）。
非典型体征
-
心电图异常：
- 低钾型：T波低平、U波出现、ST段压低；高钾型：T波高尖（低频率，10%-20%）。
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呼吸肌受累：
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肌肉萎缩：
- 发作频繁者可能出现持久性肌无力，甚至肌肉萎缩（低频率，10%-20%）。
实验室与影像学特征
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血液电解质检测：
- 血清钾水平异常（低钾型：<3.5 mmol/L；高钾型：>5.0 mmol/L），发作期检出率高（约70%-90%）。
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肌电图：
- 发作期可见肌膜兴奋性降低及动作电位波幅减小（检出率高，约70%-90%）。
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心电图：
- 低钾型：T波低平、U波出现、ST段压低；高钾型：T波高尖（检出率中等，约30%-50%）。
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基因检测：
- 低钾型多与CACNA1S基因突变相关，高钾型多与SCN4A基因突变相关（检出率高，约70%-90%）。
参考文献:
- 《神经病学》（Neurology）
- 《肌肉疾病》（Muscle Disorders）
- 相关专业教科书及学术期刊文章
请注意，上述数据是基于现有的文献和临床经验总结的，具体病例的表现可能会有所不同。