隐性遗传性肢带性肌营养不良症Recessive limb-girdle muscular dystrophy
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词Recessive limb-girdle muscular dystrophy、隐性遗传性肢带性肌营养不良症、LGMD2[肢带型肌营养不良]2型、肢带型肌营养不良2A型，钙蛋白酶-3缺乏、肢带型肌营养不良2B型，dysferlin缺乏、肢带型肌营养不良2C型，γ-肌糖蛋白缺乏、肢带型肌营养不良2D型，α-肌聚糖蛋白缺乏、肢带型肌营养不良2E型，β-肌聚糖蛋白缺乏、肢带型肌营养不良2F型，δ-肌聚糖蛋白缺乏、肢带型肌营养不良2G型，telethonin基因突变、肢带型肌营养不良2H型，TRIM32基因突变、LGMD 2H[肢带型肌营养不良2H型，TRIM32基因突变]、肢带型肌营养不良2I型，fukutin相关蛋白基因突变、FKRP[fukutin相关蛋白基因突变]、LGMD 2I[肢带型肌营养不良2I型]、肢带型肌营养不良2J型，Titin基因突变、LGMD 2J[肢带型肌营养不良2J型，Titin基因突变]、肢带型肌营养不良2K型，蛋白-O-甘露糖转移酶1转移酶、POMT1[蛋白-O-甘露糖转移酶1转移酶]、LGMD 2K[肢带型肌营养不良2K型]、肢带型肌营养不良2L型，AN05基因突变、LGMD 2L[肢带型肌营养不良2L型]、肢带型肌营养不良2M型，POMGnT1基因突变、LGMD2M[肢带型肌营养不良2M型]、肢带型肌营养不良2N型，POMT2基因突变、肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（C2型）、MDDGC2、LGMD2N[肢带型肌营养不良2N型]、肢带型肌营养不良2O型，POMGNT1基因突变、LGMD2O[肢带型肌营养不良2O型]、肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病（C3型）、MDDGC3、肢带型肌营养不良2Q型，网蛋白缺乏、LGMD2Q[肢带型肌营养不良2Q型]、肢带型肌营养不良-抗肌萎缩相关糖蛋白病C7型、MDDGC7
同义词LGMD2 - [Limb-girdle muscular dystrophy] 2
缩写LGMD2、Recessive-limb-girdle-muscular-dystrophy
别名肢带型肌营养不良2型、LGMD2A-钙蛋白酶-3缺乏、LGMD2B-dysferlin缺乏、LGMD2C-γ-肌糖蛋白缺乏、LGMD2D-α-肌聚糖蛋白缺乏、LGMD2E-β-肌聚糖蛋白缺乏、LGMD2F-δ-肌聚糖蛋白缺乏、LGMD2G-telethonin基因突变、LGMD2H-TRIM32基因突变、LGMD2I-fukutin相关蛋白基因突变、FKRP、LGMD2J-Titin基因突变、LGMD2K-蛋白-O-甘露糖转移酶1转移酶、POMT1、LGMD2L-ANO5基因突变、LGMD2M-POMGnT1基因突变、LGMD2N-POMT2基因突变、LGMD2O-POMGNT1基因突变、LGMD2Q-网蛋白缺乏
隐性遗传性肢带性肌营养不良症 (8C70.41) 的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 近端肌肉无力：
- 患者早期出现行走延迟、动作笨拙以及上下楼梯困难，与肩胛带和骨盆带肌肉进行性无力和萎缩相关
[[1]]。常见（70%-90%）。
- 蹲起困难：
- 从坐位站起时需用手臂支撑（撑腿或扶膝），或无法完成深蹲动作
[[6]]。常见（70%-90%）。
其他可能症状
- 心肌病：
- 部分亚型（如LGMD2I）可合并扩张型心肌病或心律失常，晚期可能出现心力衰竭
[[3]]。较少见（10%-30%）。
- 呼吸功能不全：
- 呼吸肌受累导致夜间低通气或活动后气促，晚期可能需辅助通气
[[2]]。较少见（10%-30%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 肌肉萎缩：
- 肩胛带和骨盆带肌肉对称性萎缩，以大腿近端和臀部显著
[[1]]。常见（70%-90%）。
- Gowers征：
- 因近端肌无力，患者需用手支撑腿部逐步攀爬站起
[[6]]。常见（70%-90%）。
非典型体征
- 腓肠肌假性肥大：
- 少数亚型（如LGMD2C-F）可能出现腓肠肌脂肪纤维化替代，表现为局部肥大
[[3]]。较少见（10%-30%）。
- 心肺功能异常：
- 严重病例中可见肺活量下降或心室壁运动异常
[[2]]。较少见（10%-30%）。
实验室与影像学特征
- 肌电图：
- 显示肌源性损害（运动单位电位时限缩短、波幅降低）
[[1]]。常见（70%-90%）。
- 血清肌酸激酶（CK）：
- 轻至中度升高（正常值的3-20倍），部分亚型晚期可正常化
[[1]]。常见（70%-90%）。
- 肌肉活检：
- 免疫组化或免疫印迹可发现特定蛋白缺失（如α-肌聚糖、FKRP蛋白等）
[[2]]。常见（70%-90%）。
- 基因检测：
- 明确致病基因突变（如CAPN3、DYSF、SGCA等），为分型金标准
[[2]]。常见（70%-90%）。
注：临床表现因基因突变类型（如LGMD2A-R）及疾病进展阶段而异。部分亚型可能合并脊柱强直、关节挛缩或吞咽困难。建议对疑似病例尽早进行基因检测和肌肉病理分析，以指导治疗及遗传咨询[[1][2]]。