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肢带型肌营养不良Limb-girdle muscular dystrophy

更新时间:2025-05-27 22:56:20
编码8C70.4
子码范围8C70.40 - 8C70.4Z

关键词

索引词Limb-girdle muscular dystrophy
同义词LGMD - [limb-girdle muscular dystrophy]、limb girdle muscle dystrophy、limb-girdle myopathy、LGMD[肢带型肌营养不良]、肢带肌营养不良 [possible translation]、肢带型肌病 [possible translation]
缩写LGMD
别名未特指的肢带型肌营养不良、肢带型肌营养不良症

后配组
注:后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网

位侧
XK70单侧,未特指
XK8G左侧
XK9J双侧
XK9K右侧
发生部位
骨盆和会阴肌肉
XA56U7会阴浅横肌
XA2LG6会阴深横肌
XA8FT0尿道括约肌
XA8HG2肉膜肌
XA3YC6髂骨尾骨肌
XA9T66肛提肌-尾骨肌
XA73H8坐骨海绵体肌
XA2E07球海绵体肌
XA3ML6肛门括约肌
XA5FZ1睾提肌
XA3HP4耻骨尾骨肌
XA7MM8耻骨直肠肌
XA4RK4耻骨阴道肌
胸部肌肉
XA3P12最内层肋间肌
XA3G64胸横肌
XA2JL0膈肌
XA7QL8前锯肌
XA44Y8肋肌
XA0SB2胸小肌
XA1QH6胸大肌
XA7NL0肋提肌
XA6RW0肋间外肌
XA1256内肋间肌
头颈部肌肉
XA6S71中斜角肌
XA20Q8头后大直肌
XA8EM8颈长肌
XA0X13头上斜肌
XA17T6颈阔肌
XA8D61镫骨肌
XA37U4颧大肌
XA2967二腹肌
XA9H91胸骨甲状肌
XA01U4皱眉肌
XA75X0提口角肌
XA35K5后斜角肌
XA2R46提上睑肌
XA09D1额肌
XA59J0杓斜肌
XA2H61胸锁乳突肌
XA1PG4腭咽肌
XA6LS5头下斜肌
XA3TF5小斜角肌
XA3282外直肌
XA7W64环甲肌
XA5QR5胸骨舌骨肌
XA6095颈夹肌
XA2SJ6鼻翼肌
XA16A4头前直肌
XA4RN7肩胛舌骨肌
XA1TY3茎突舌骨肌
XA2AP2颧小肌
XA3S80咽中缩肌
XA3856杓横肌
XA60C8降下唇肌
XA50R5颏舌肌
XA2U72腭舌肌
XA2DX4翼内肌
XA0Y41鼻肌
XA5WQ9环杓侧肌
XA9568咽上缩肌
XA5L15茎突舌肌
XA0ZM1眼轮匝肌
XA1490提上唇肌
XA8AR7悬雍垂肌
XA58T9头夹肌
XA3PY5舌骨肌
XA4N79下斜肌
XA42R7鼓膜张肌
XA55R2口轮匝肌
XA5YU7颏舌骨肌
XA87S0甲状舌骨肌
XA04G0降口角肌
XA0M12声带肌
XA9AM5茎突咽肌
XA5LP4岩悬雍垂肌
XA81P5咽鼓管咽肌
XA3SS4杓会厌肌
XA8ZB7翼外肌
XA2X27上斜肌
XA8GG0颊肌
XA2ZL4甲状会厌肌
XA5DX5舌骨舌肌
XA1CQ1颞顶肌
XA83A9下颌舌骨肌
XA2VD8咬肌
XA0JK2头外侧直肌
XA31C3舌内肌
XA7LF2腭帆张肌
XA95N1内直肌
XA9RS8环杓后肌
XA2QF2耳前肌
XA6YE6头长肌
XA80F2头后小直肌
XA0JF1前斜角肌
XA9AU8耳横肌
XA51R1上直肌
XA8SW4耳上肌
XA6648纤肌
XA8L72耳斜肌
XA0U25颏肌
XA8352甲杓肌
XA1X67下直肌
XA01H9颞肌
XA8C48耳后肌
XA0UH6咽下缩肌
XA49A7笑肌
背部肌肉
XA6MB7最长肌
XA8512多裂肌
XA4A47下后锯肌
XA02Z7横突间肌
XA5GH5小菱形肌
XA76Q0回旋肌
XA9AG9背阔肌
XA00C1肩胛提肌
XA15B6上后锯肌
XA25S1大菱形肌
XA7RM2大圆肌
XA0U57棘肌
XA86Q8斜方肌
XA8YU1棘间肌
XA60Q0半棘肌
XA19S9髂肋肌
上肢肌肉
XA2EB2肱三头肌
XA3GQ7拇长屈肌(手)
XA0Q73拇指对掌肌
XA3J17肱二头肌短头
XA1AV6示指伸肌
XA9KL5掌短肌
XA2583肘肌
XA58Z6旋前圆肌
XA0481肱二头肌长头
XA90T3小指展肌(手)
XA2QW3手骨间背侧肌
XA5QD0拇短屈肌(手)
XA4HV9尺侧腕屈肌
XA90Z6旋后肌
XA9B77手蚓状肌
XA0GV5肘关节肌
XA7QU8指伸肌(手)
XA4U40桡侧腕短伸肌
XA6P76掌长肌
XA0T60小指伸肌(手)
XA4V20拇短伸肌(手)
XA6CR7肱肌
XA5055手骨间掌侧肌
XA54Z7拇收肌(手)
XA9304尺侧腕伸肌
XA91W0旋前方肌
XA6463手骨间肌
XA7PS1拇长展肌
XA1KL5肱二头肌
XA0CS4拇长伸肌(手)
XA2ZN1肱桡肌
XA1QF1肩胛下肌
XA3CP1小圆肌
XA8824桡侧腕长伸肌
XA0TQ5啄肱肌
XA3UK3小指短屈肌(手)
XA0S07桡侧腕屈肌
XA74P3冈上肌
XA4RW9小指对掌肌(手)
XA1NW3趾浅屈肌
XA3DL4肩袖肌
XA0Z05拇短展肌
XA4Z43指深屈肌
XA7E49冈下肌
XA3VN0三角肌
下肢肌肉
XA1BT5股四头肌
XA23Q3趾长屈肌
XA7R67拇长伸肌(足)
XA5VJ8臀中肌
XA7PN0足蚓状肌
XA5B83比目鱼肌
XA8TS8骨间足底肌
XA24U7趾长伸肌
XA01U3长收肌
XA7Y24闭孔外肌
XA7BY4臀小肌
XA3T27拇短伸肌(足)
XA0FW7拇收肌(足)
XA15P6足背侧骨间肌
XA11U3阔筋膜张肌
XA8GU7短收肌
XA3CB9股二头肌
XA7PN8下孖肌
XA5AM5半膜肌
XA3VR3胫后肌
XA11E8闭孔内肌
XA33F6股中间肌
XA8HR3大收肌
XA1HH2股薄肌
XA2EK1半腱肌
XA7119拇展肌
XA7FZ1趾短伸肌
XA0200骨筋
XA0DE1膝关节肌
XA9E00耻骨肌
XA02U9胫骨前肌
XA3P60腓骨长肌
XA97C3趾短屈肌
XA0W07小趾展肌
XA8CL8腘肌
XA5447股直肌
XA26M7腓骨短肌
XA5CE3缝匠肌
XA1PK6腓肠肌
XA00Z6股外侧肌
XA7XS8梨状肌
XA7W96跖肌
XA48F2臀大肌
XA9RD2股内侧肌
XA3MB7拇短屈肌(足)
XA20W3小趾短屈肌
XA41G3跖方肌
XA7E33拇长屈肌(足)
XA0472上孖肌
XA9D52第三腓骨肌
腹部肌肉
XA43E9腰大肌
XA7DA1腰小肌
XA6AY9锥状肌
XA9B36腹内斜肌
XA3TW8腹外斜肌
XA1GP3腰方肌
XA9FR3腹横肌
XA1N65腹直肌

肢带型肌营养不良的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

肢带型肌营养不良(Limb-girdle muscular dystrophy, LGMD)是一组遗传性肌肉疾病,其特征为进行性的肌肉无力和萎缩,主要累及骨盆带和肩胛带的肌肉。该病是除杜氏肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)/贝克尔型肌营养不良(Becker muscular dystrophy, BMD)之外最常见的进行性肌营养不良类型之一。LGMD可以以常染色体显性或隐性方式遗传。


病因学特征

  1. 基因突变机制

    • LGMD的发生源于多种不同基因的突变,这些基因编码的蛋白质参与维持肌纤维细胞的结构完整性。根据遗传模式的不同,LGMD被分为多个亚型,其中最常见的是由基因缺陷导致的关键肌肉蛋白如α-、β-、γ-和δ-sarcoglycans(肌膜相关蛋白)、calpain-3以及dysferlin等的功能异常。
    • 隐性遗传形式中,通常需要两个致病变异基因拷贝才会表现出症状;而在显性遗传情况下,一个变异拷贝就足以引起病症表现。
  2. 分子病理生理过程

    • 基因突变导致相关蛋白质缺失或功能受损后,影响肌膜稳定性及肌肉纤维的修复机制,进而引发肌肉组织逐渐退化和坏死。
    • 特定亚型的LGMD还可能伴有心肌受累、呼吸肌力下降等问题,增加了患者管理复杂度。

病理机制

  1. 肌肉损害进展

    • 早期阶段表现为选择性地损害近端肢体(尤其是髋部和肩部)周围的特定肌群,随后扩展至其他区域。随着病情发展,受影响肌肉出现明显无力现象,并伴随体积减少。
    • 病理检查可见肌纤维大小不一、坏死再生循环加速、脂肪及结缔组织增生等特征变化。
  2. 生物化学异常

    • 肌肉活检样本中发现特定蛋白质表达降低或完全消失,通过免疫组化技术能够识别出特定亚型对应的蛋白缺陷。
    • 血清肌酸激酶(CK)水平升高是非特异性但常见的实验室指标,在疾病活动期尤为显著。

临床表现

  1. 症状特征
    • 最初表现为上下楼梯困难、蹲起动作费力或从椅子上站起时需用手臂支撑身体等症状。随着疾病进展,患者可能出现步态异常、抬举手臂困难等情况。
    • 部分亚型可能累及心脏和呼吸肌,导致心肌病或呼吸功能不全。

参考文献:、、等。

条目显性遗传肢带型肌营养不良8C70.40
条目隐性遗传性肢带性肌营养不良症8C70.41
条目其他特指的肢带型肌营养不良8C70.4Y
条目未特指的肢带型肌营养不良8C70.4Z
条目Becker肌营养不良8C70.0
条目Duchenne肌营养不良8C70.1
条目Emery-Dreifuss肌营养不良症8C70.2
条目面肩肱型肌营养不良症8C70.3
条目肢带型肌营养不良8C70.4
条目肩腓肌营养不良8C70.5
条目先天性肌营养不良症8C70.6
条目经典有机酸尿症5C50.E0
条目影响眼外肌的肌营养不良9C82.1
条目单纯型大疱性表皮松解症EC30
条目其他特指的肌营养不良8C70.Y
条目未特指的肌营养不良8C70.Z