未特指的与震颤有关的疾病Unspecified Disorders associated with tremor

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未特指的与震颤有关的疾病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 不自主震颤：

   • 患者自觉身体某部位出现不自主、有节奏性的振荡，最常见于手部，其次为头部，下肢较少受累（高，70%-90%）。
   • 震颤可能在不同情境下出现，如休息时（静止性）、维持某一姿势时（姿势性）或主动运动时（动作性）（高，70%-90%）。

2. 运动功能障碍：

   • 执行精细动作如书写、持筷时感到困难（中等，40%-60%）。
   • 少数患者可能出现行走不稳，但需排除其他神经系统疾病（较少见，10%-20%）。

其他可能症状

1. 全身性不适：

   • 部分患者可能伴有疲劳感，尤其是震颤幅度较大或持续时间较长时（较少见，15%-25%）。

2. 心理症状：

   • 因震颤影响社交或日常生活，可能出现焦虑或尴尬情绪（较少见，10%-20%）。
   • 认知功能减退（如注意力下降）偶有报道，但现有证据尚不明确（罕见，<5%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 震颤特征：

   • 根据发生时机可分为静止性、姿势性及动作性震颤，不同类型提示不同病理机制（高，70%-90%）。
   • 震颤可能为双侧对称性或单侧，振幅和频率因病因及应激状态而异（高，70%-90%）。

2. 协调功能测试：

   • 若存在小脑受累，指鼻试验、跟-膝-胫试验可显示动作性震颤或共济失调（中等，30%-50%）。

非典型体征

1. 反射异常：

   • 深腱反射一般正常，但合并其他神经系统疾病时可能出现亢进或减弱（罕见，5%-10%）。

2. 其他神经系统体征：

   • 如肌阵挛、肌张力障碍等，提示需进一步排查特定病因（罕见，<5%）。

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实验室与影像学特征

1. 神经电生理检查：

   • 肌电图（EMG）可显示震颤的同步化放电模式，帮助区分生理性震颤与病理性震颤（敏感度：约80%-90%）。

2. 影像学检查：

   • 头颅MRI：用于排除结构性病变（如多发性硬化、脑肿瘤等），阳性率取决于人群（约5%-15%）。
   • 功能影像学（如PET）：仅在怀疑代谢性或神经变性病时推荐，异常率约10%-20%。

3. 血液检查：

   • 甲状腺功能：排除甲状腺功能亢进（阳性率约5%-10%）。
   • 电解质与代谢指标：如低血糖、肝性脑病等（阳性率约5%-15%）。

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注：未特指的震颤疾病需通过排除法诊断，重点鉴别特发性震颤、帕金森病、药物性震颤及心因性震颤。治疗应基于潜在病因和症状严重度，部分病例可能无需干预。

参考文献：国际运动障碍学会(MDS)《震颤分类共识（2018）》、《默沙东诊疗手册（第20版）》、《神经病学临床实践指南（2021）》。