未特指的人类朊病毒病Unspecified Human prion diseases

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未特指的人类朊病毒病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 认知功能下降：

   • 早期表现为记忆力减退、注意力不集中和判断力受损（高，70%-90%）。
   • 随着病情进展，出现全面性实质性智能功能下降（高，80%-95%）。

2. 行为和精神异常：

   • 行为改变，如性格变化、情绪波动或社交退缩（中，40%-60%）。
   • 精神障碍，包括抑郁、焦虑、幻觉甚至精神病性发作（中，30%-50%）。

3. 运动障碍：

   • 肌阵挛（肌肉突然抽搐）（高，60%-90%）。
   • 共济失调（步态不稳、协调障碍）（高，70%-80%）。
   • 姿势不稳、震颤（中，50%-70%）。

4. 视觉障碍：

   • 视力模糊或视野缺损（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 自主神经系统紊乱：
   • 睡眠模式改变、体温调节失常等（低，10%-30%）。
2. 感觉异常：
   • 感觉减退或异常（低，10%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经功能衰退：

   • 认知功能测试显著下降（高，80%-95%）。
   • 运动功能评估显示共济失调、肌阵挛（高，70%-80%）。

2. 脑电图异常：

   • 出现周期性的尖波放电（高，60%-90%）。

3. 神经系统检查：

   • 小脑体征，如眼球震颤、步态不稳（中，50%-70%）。
   • 肌阵挛和其他运动障碍的体征（中，50%-70%）。

非典型体征

1. 前驱期症状：
   • 在前驱期，约三分之一的患者可能表现出轻微的认知功能障碍或其他非特异性症状（低，10%-30%）。

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实验室与影像学特征

1. 脑脊液检查：

   • 14-3-3蛋白阳性（检出率：约50%-70%，敏感性随病程进展上升）。
   • 总tau蛋白升高（检出率：约50%-70%）。

2. 影像学表现：

   • MRI检查：DWI序列及T2加权像/FLAIR序列显示双侧皮质或皮质下区域的高信号（异常率：约80%-90%）。
   • PET扫描：FDG-PET显示大脑皮质代谢降低（异常率：约70%-90%）。

3. 病理学检查：

   • 海绵状变性：大脑皮质出现空泡样病变（确诊依据）。
   • 神经元丢失：伴随星形胶质细胞增生（确诊依据）。

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注： 临床表现因具体类型和个体差异而异。上述症状和体征在不同患者中的出现几率可能有所不同。此外，未特指的人类朊病毒病的诊断通常需要结合详细的病史、临床表现、实验室检查及影像学结果进行综合判断。