未特指的非遗传性退行性共济失调Unspecified Non-hereditary degenerative ataxia
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关键词
索引词Non-hereditary degenerative ataxia、未特指的非遗传性退行性共济失调、非遗传性退行性共济失调
别名Non-hereditary-degenerative-ataxia、散发性共济失调、非遗传性共济失调、非遗传性退行性小脑共济失调
未特指的非遗传性退行性共济失调的核心症状与体征
症状(主观感受)
典型症状
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运动协调障碍:
- 步态不稳:患者感到行走困难,步伐摇晃,易跌倒(高,70%-90%)。
- 手部精细动作困难:如书写变得歪斜、扣纽扣困难(高,70%-80%)。
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言语及眼球运动问题:
- 构音障碍:说话含糊不清,发音不准确(中,50%-70%)。
- 眼球震颤:自觉眼睛在静止时或注视物体时出现不自主抖动(中,40%-60%)。
其他可能症状
- 全身伴随症状:
- 头晕和眩晕:感觉头部旋转或周围环境在旋转(低,20%-30%)。
- 肌肉无力:四肢无力感,尤其是下肢(低,10%-20%)。
体征(客观检测结果)
典型体征
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运动协调障碍:
- 宽基底步态:观察到患者走路时两脚分开较宽以增加稳定性(高,70%-90%)。
- 手指-鼻试验阳性:患者在进行手指-鼻试验时动作不稳定,无法准确完成(高,70%-80%)。
- 跟-膝-胫试验阳性:患者在进行跟-膝-胫试验时动作不协调(高,70%-80%)。
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言语及眼球运动异常:
- 构音障碍:医生检查时发现患者的发音不清晰,语言含糊(中,50%-70%)。
- 眼球震颤:临床观察可见眼球有不自主的快速来回运动(中,40%-60%)。
非典型体征
- 肌张力减低:
- 肢体肌张力下降:通过肌张力测试发现肢体肌张力降低(低,20%-30%)。
- 深感觉障碍:
- 位置觉和震动觉减退:通过神经功能检查发现患者的深感觉受损(低,10%-20%)。
实验室与影像学特征
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影像学表现:
- MRI小脑萎缩:MRI检查显示小脑体积缩小,特别是小脑皮质和齿状核区域(高,80%-90%)。
- FLAIR序列异常信号:FLAIR序列显示小脑白质内异常高信号(中,50%-70%)。
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电生理检查:
- 视觉诱发电位(VEP)异常:VEP检查显示传导时间延长(中,40%-60%)。
- 脑干听觉诱发电位(BAEP)异常:BAEP检查显示波形延迟或缺失(中,30%-50%)。
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血液检查:
- 维生素E缺乏:血清维生素E水平低于正常范围(低,10%-20%)。
- 重金属中毒指标:如铅、汞等重金属水平升高(低,5%-10%)。
注:临床表现因病因不同而异。诊断通常需要排除其他可能引起共济失调的原因,并结合详细的病史、家族史和辅助检查结果综合判断。