未特指的非遗传性退行性共济失调Unspecified Non-hereditary degenerative ataxia

更新时间：2024-10-12 14:01:01

未特指的非遗传性退行性共济失调的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 运动协调障碍：

• 步态不稳：患者感到行走困难，步伐摇晃，易跌倒（高，70%-90%）。
• 手部精细动作困难：如书写变得歪斜、扣纽扣困难（高，70%-80%）。

2. 言语及眼球运动问题：

• 构音障碍：说话含糊不清，发音不准确（中，50%-70%）。
• 眼球震颤：自觉眼睛在静止时或注视物体时出现不自主抖动（中，40%-60%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：

• 头晕和眩晕：感觉头部旋转或周围环境在旋转（低，20%-30%）。
• 肌肉无力：四肢无力感，尤其是下肢（低，10%-20%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 运动协调障碍：

• 宽基底步态：观察到患者走路时两脚分开较宽以增加稳定性（高，70%-90%）。
• 手指-鼻试验阳性：患者在进行手指-鼻试验时动作不稳定，无法准确完成（高，70%-80%）。
• 跟-膝-胫试验阳性：患者在进行跟-膝-胫试验时动作不协调（高，70%-80%）。

2. 言语及眼球运动异常：

• 构音障碍：医生检查时发现患者的发音不清晰，语言含糊（中，50%-70%）。
• 眼球震颤：临床观察可见眼球有不自主的快速来回运动（中，40%-60%）。

非典型体征

1. 肌张力减低：

• 肢体肌张力下降：通过肌张力测试发现肢体肌张力降低（低，20%-30%）。

2. 深感觉障碍：

• 位置觉和震动觉减退：通过神经功能检查发现患者的深感觉受损（低，10%-20%）。

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实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

• MRI小脑萎缩：MRI检查显示小脑体积缩小，特别是小脑皮质和齿状核区域（高，80%-90%）。
• FLAIR序列异常信号：FLAIR序列显示小脑白质内异常高信号（中，50%-70%）。

2. 电生理检查：

• 视觉诱发电位（VEP）异常：VEP检查显示传导时间延长（中，40%-60%）。
• 脑干听觉诱发电位（BAEP）异常：BAEP检查显示波形延迟或缺失（中，30%-50%）。

3. 血液检查：

• 维生素E缺乏：血清维生素E水平低于正常范围（低，10%-20%）。
• 重金属中毒指标：如铅、汞等重金属水平升高（低，5%-10%）。

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注：临床表现因病因不同而异。诊断通常需要排除其他可能引起共济失调的原因，并结合详细的病史、家族史和辅助检查结果综合判断。