检查项目树：
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A[未特指的周期性麻痹] --> B[实验室检查]
A --> C[电生理检查]
A --> D[影像学检查]
A --> E[遗传学检查]
B --> B1[血钾/钠/钙]
B --> B2[甲状腺功能]
B --> B3[肌酸激酶CK]
C --> C1[肌电图]
C --> C2[运动诱发试验]
D --> D1[肌肉MRI]
E --> E1[离子通道基因测序]
判断逻辑：
肌电图（EMG）：
异常意义：静息期纤颤电位提示膜不稳定；运动单位电位波幅下降 >50% 支持诊断。
关联性：与血钾水平联动解读（低钾时波幅下降更显著）。
运动诱发试验：
持续运动5分钟后CMAP波幅下降 >40% 为阳性（特异性 >90%）。
肌肉MRI：
T2加权像显示受累肌肉水肿，用于排除炎症性肌病。
基因测序：
优先检测CACNA1S（低钾型相关）、SCN4A（高钾型相关），阴性结果不排除诊断。
三、实验室检查的异常意义
血钾：
低钾（<3.5 mmol/L）：
需紧急补钾，警惕呼吸肌麻痹风险；排查甲状腺功能亢进。
高钾（>5.5 mmol/L）：
限制钾摄入，静脉给予钙剂/胰岛素；需与肾衰竭鉴别。
正常血钾：
不能排除诊断，需依赖电生理或基因检测。
甲状腺功能（TSH/FT4）：
TSH降低 + FT4升高：
提示甲状腺毒症性周期性麻痹，需抗甲状腺治疗。
肌酸激酶（CK）：
轻度升高（200-500 U/L）：
反映肌膜完整性受损，需监测横纹肌溶解风险。
心电图（ECG）：
低钾改变（U波、T波低平）：
提示心脏传导风险，需心电监护。
高钾改变（T波高尖）：
紧急处理高钾血症，防心脏骤停。
四、总结
确诊核心：基因检测 + 典型电生理改变（肌电图/运动试验）。
关键排除：必须排除甲状腺毒症、肾性电解质紊乱等继发因素。
治疗导向：
低钾型：发作期补钾（口服/静脉），预防用乙酰唑胺。
高钾型：发作期给予β2激动剂或利尿剂。
未特指型：避免诱因，个体化电解质管理。
参考文献：
European Academy of Neurology《周期性麻痹诊疗指南》（2023）
Neuromuscular Disorders 期刊： Periodic Paralysis: Molecular Genetics and Clinical Phenotypes（2022）