未特指的进行性局灶性萎缩Unspecified Progressive focal atrophies

更新时间：2025-06-18 19:32:24

编码8A21.Z

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索引词Progressive focal atrophies、未特指的进行性局灶性萎缩、进行性局灶性萎缩

缩写WZJXJXWS、未指进行性局灶萎缩

别名局灶性萎缩、进行性局灶萎缩、不明原因进行性局灶性萎缩、不明原因进行性局灶萎缩、不明原因局灶性萎缩、不明原因局灶萎缩

未特指的进行性局灶性萎缩的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 影像学证据：
  - MRI检查显示特定脑区（额叶/颞叶/顶叶）的局灶性萎缩，表现为脑沟加深（≥3 mm）、脑回变窄及邻近脑室扩大（侧脑室宽度≥15 mm）。
- 神经心理学评估异常：
  - 韦氏记忆量表评分低于年龄匹配正常值2个标准差以上，或执行功能测试（如Stroop测试）显著受损。
支持条件（临床与排除依据）：
- 核心症状：
  - 进行性认知功能障碍（记忆/语言/执行功能≥1项受损）。
  - 性格改变（淡漠/易激惹）或行为异常（社交退缩/重复动作）。
- 病程特征：
  - 症状持续进展超过12个月，且呈局灶性功能损害模式。
- 排除标准：
  - 排除阿尔茨海默病（淀粉样蛋白PET阴性）、血管性痴呆（Fazekas评分<2级）、路易体痴呆（无波动性认知障碍）。
阈值标准：
- 确诊需同时满足：
  - MRI局灶性萎缩特征
  - 神经心理学测试显著异常
  - 排除其他特异性神经退行性疾病
- 疑似诊断（无MRI证据时）：
  - 典型症状+PET显示局灶代谢减低（rCBF降低≥30%）+随访6个月进展证据

影像学检查树：

┌─结构性影像（必需）
│ ├─MRI（T1加权像）：评估脑萎缩程度
│ └─CT（替代方案）：检测脑室扩大
└─功能性影像（可选）
├─FDG-PET：检测代谢减低区域
└─DTI：评估白质纤维束损伤
判断逻辑：
- MRI：
  - 额叶萎缩（额角指数≤0.35）→提示执行功能障碍
  - 颞叶内侧萎缩（MTA评分≥2级）→需与阿尔茨海默病鉴别
- PET：
  - 局灶性低代谢区与临床症状对应→支持诊断
  - 多灶性/弥漫性代谢异常→需考虑其他痴呆类型
- 神经心理评估：
  - 孤立性语言流畅性下降（语义范畴<15词/分钟）→提示左侧颞叶受累

常规实验室检查：
- 血液生化正常（肝肾功能、血糖、电解质）：排除代谢性脑病
- 甲状腺功能正常（TSH 0.4-4.0 mIU/L）：排除甲状腺相关性认知损害
特殊检测：
- MAPT基因检测阳性：
  - 发现tau蛋白基因突变（如P301L）→提示遗传性额颞叶变性亚型
- CSF分析：
  - Aβ42正常（>600 pg/mL）+ tau蛋白正常→排除阿尔茨海默病
  - 寡克隆带阴性→排除多发性硬化
影像学量化指标：
- 脑萎缩率（年化体积损失>2.5%）→提示快速进展需加强随访
- 海马旁回厚度<2.5 mm→提示颞叶受累需鉴别阿尔茨海默病

参考文献：