未特指的进行性局灶性萎缩Unspecified Progressive focal atrophies

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未特指的进行性局灶性萎缩的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 认知功能障碍：

   • 患者可能会出现记忆力下降、注意力不集中或思维迟缓等症状。根据受累脑区的不同，这些症状可能表现为记忆、语言、执行功能或其他认知领域的逐步恶化。（高（70%-90%））

2. 性格及行为改变：

   • 随着病情进展，患者可能出现情绪波动、易激惹、抑郁或冷漠等性格变化，有时还伴有异常行为，如社交退缩或重复性动作。（中（50%-70%））

3. 日常生活能力减退：

   • 由于认知功能受损和/或行为改变，患者在处理日常事务时逐渐感到困难，无法独立完成工作或家务。（中（50%-70%））

其他可能症状

1. 头痛：

   • 少数患者可能伴有轻微到中度的头痛，但通常不是主要症状。（低（10%-30%））

2. 感觉异常：

   • 在一些情况下，患者可能报告有肢体麻木或刺痛感，但这并非该病的特征性表现。（低（10%-30%））

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 神经系统检查发现：

   • 认知功能测试异常：通过神经心理学评估可以发现特定认知域的功能障碍，如韦氏记忆量表得分降低。（高（70%-90%））

2. 影像学特征：

   • MRI显示局部脑萎缩：T1加权像上可见受累区域的脑沟加深、脑回变窄，以及邻近脑室系统的扩大。（高（70%-90%））

非典型体征

1. 反射亢进：

   • 极少数患者可出现四肢腱反射亢进，偶见病理反射。（罕见（<10%））

2. 肌张力异常：

   • 在少数病例中，患者可能出现轻度的肌张力增高或降低。（低（10%-30%））

3. 眼球运动障碍：

   • 极个别患者可能伴有眼动异常，如凝视麻痹或眼球震颤。（罕见（<10%））

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实验室与影像学特征

1. MRI/CT扫描：

   • 局部脑萎缩：MRI和CT图像上显示明显的局灶性脑组织减少，脑沟加深、脑回缩小，以及临近脑室系统扩大。（高（70%-90%））

2. PET/SPECT显像：

   • 代谢活动降低：正电子发射断层扫描(PET)或单光子发射计算机断层扫描(SPECT)显示受影响脑区的葡萄糖代谢率降低。（中（50%-70%））

3. 血液检查：

   • 常规生化指标正常：血常规、肝肾功能等一般无明显异常。（高（70%-90%））

4. 基因检测：

   • 某些遗传性条件：例如MAPT突变（编码tau蛋白的基因），在极少数家族性病例中可检出相关基因变异。（低（10%-30%））

注：临床表现因个体差异而异，确切的病因和病理机制尚需进一步研究明确。