未特指的进行性局灶性萎缩Unspecified Progressive focal atrophies
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Progressive focal atrophies、未特指的进行性局灶性萎缩、进行性局灶性萎缩
别名局灶性萎缩、进行性局灶萎缩、不明原因进行性局灶性萎缩、不明原因进行性局灶萎缩、不明原因局灶性萎缩、不明原因局灶萎缩
未特指的进行性局灶性萎缩的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
未特指的进行性局灶性萎缩（Unspecified Progressive Focal Atrophy, UPFA）是一种特定类型的神经退行性疾病，其特征为大脑某一局部区域出现逐渐加重的萎缩现象。这种疾病通常会导致该区域内相关认知功能或行为能力的逐步丧失。UPFA的具体亚型可能涉及大脑的不同部位，例如额叶、颞叶或顶叶等，但当确切位置或其他细节不足以确定具体分类时，则归为此类目下。
病因学特征
- 潜在的神经退行机制：
- 未特指的进行性局灶性萎缩主要由局部脑组织中神经元数量减少及其伴随的支持结构变化引起。尽管确切原因可能因个体而异，常见的病理因素包括tau蛋白异常沉积、基因突变导致的细胞凋亡加速以及氧化应激增强。
- 某些遗传性条件如MAPT突变（编码tau蛋白的基因）可能是造成某些患者出现此类症状的原因之一；然而，在许多情况下，具体遗传背景并不明确。
- 病理生理诱因：
- 局部血流障碍：长期慢性缺血状态可损害相应脑区的功能完整性，促进局部萎缩进程。
- 免疫介导损伤：自身免疫反应有时也会针对大脑特定部分发起攻击，导致炎症和随后的组织破坏。
- 代谢紊乱：糖尿病等全身性疾病通过影响血管健康间接加剧了脑部损害的风险。
- 环境暴露：虽然直接证据有限，但有研究表明重金属中毒或其他有害物质接触可能与某些形式的局灶性萎缩有关联。
病理机制
- 脑组织改变：
- 受影响区域显示出显著的神经元丢失及胶质增生现象，同时伴有白质纤维束的退化。
- 随着病情发展，可见到脑沟加深、脑回缩小以及临近脑室系统的扩大。
- 微观层面观察到神经元胞体体积减小、树突分支减少，并且存在大量脂褐素颗粒积聚于残存细胞内。
- 认知功能受损模式：
- 根据受累脑区不同，患者可能出现的记忆力衰退、语言障碍、执行功能下降等症状有所差异。
- 初期阶段往往仅表现为单一认知域的功能障碍，随着病情进展，其他领域也可能受到影响，最终导致全面的认知衰退。
参考文献：上述内容基于对现有医学文献的综合分析整理而成，未直接引用具体文献条目。对于深入研究，建议查阅专门的神经科学及神经病学教材或期刊文章。