CADASIL所致的白质脑病White matter disorder due to CADASIL
更新时间：2024-10-12 14:01:01
关键词
索引词White matter disorder due to CADASIL、CADASIL所致的白质脑病
(8A45.20) CADASIL所致的白质脑病的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
- 偏头痛：
- 通常在年轻时开始，表现为反复发作的先兆性偏头痛（60%-80%）。
- 偏头痛可以是疾病的首发症状，有时甚至在其他症状出现前多年就已存在。
- 短暂性脑缺血发作（TIA）：
- 表现为突发性的肢体无力、言语不清、感觉异常或视觉障碍（30%-50%）。
- TIA通常是短暂的，持续几分钟到几小时，但会反复发作。
- 认知功能下降：
- 记忆力减退、注意力不集中、执行功能受损等（50%-70%）。
- 随着病情进展，认知功能逐渐恶化，最终可能导致全面性痴呆。
- 精神行为异常：
- 抑郁情绪、焦虑、人格改变（30%-50%）。
- 患者可能出现抑郁、焦虑等情绪问题，部分患者可伴有淡漠或激越行为。
体征（客观检测结果）
典型体征
- 神经系统体征：
- 假性球麻痹：吞咽困难、构音障碍（20%-40%）。
- 锥体束征：肌张力增高、腱反射亢进、病理反射阳性（如Babinski征）（30%-50%）。
- 步态障碍：行走不稳、步态笨拙（20%-40%）。
- 影像学特征：
- MRI表现：
- T2加权像高信号区：大脑白质广泛高信号，基底核、外囊及颞极区域常可见小的散在高信号（90%-100%）。
- 颞极受累：颞叶白质病变，尤其是颞极区域（80%-90%）。
- 微出血：梯度回波序列（GRE）和磁敏感加权序列（SWI）上显示的微出血点（45%-60%）。
- 血管周围间隙（PVS）增加：MRI上可见PVS数量增加（50%-70%）。
实验室与影像学特征
- 基因检测：
- NOTCH3基因突变：通过基因测序确认NOTCH3基因突变（检出率接近100%）。
- 影像学表现：
- MRI：
- T2WI和FLAIR序列：显示典型的双侧对称分布的深部白质异常信号影（90%-100%）。
- DWI序列：急性梗死灶可能在DWI上呈高信号（根据具体情况而定）。
- MRA：大动脉通常无明显异常，但小血管病变可能较难直接观察到。
注：CADASIL是一种罕见的遗传性疾病，其临床表现因个体差异而异。上述症状和体征的出现几率基于文献报道的数据范围，实际患者的表现可能有所不同。确诊需要结合详细的家族史、临床表现以及基因检测结果。
