胎粪性肠梗阻不伴穿孔Meconium ileus without perforation
更新时间：2025-05-27 23:47:34
关键词
索引词Meconium ileus without perforation、胎粪性肠梗阻不伴穿孔、胎粪性肠梗阻NOS
别名先天性-胎粪性-肠梗阻-无-穿孔、新生儿-胎粪性-肠梗阻-未-穿孔
胎粪性肠梗阻不伴穿孔的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准（金标准）
- 必须条件（确诊依据）：
- 影像学证据：腹部X线或超声检查显示胎粪堵塞肠腔，无液气平面。
- 临床表现：新生儿出生后即出现呕吐（胆汁样物质）、腹胀、便秘/排便困难等症状。
- 支持条件（临床与流行病学依据）：
- 家族史：有囊性纤维化或其他相关遗传病家族史。
- 实验室检查：电解质紊乱（如低钾血症、低钠血症）和代谢异常（如酸碱平衡失调）。
- 直肠指检：可触及硬块状物或胎粪栓。
- 阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无明确影像学证据，需同时满足以下两项：
- 临床表现典型（呕吐、腹胀、便秘/排便困难）。
- 实验室检查发现电解质紊乱和代谢异常。
二、辅助检查
- 影像学检查：
- 腹部X线片：
- 异常意义：显示扩张的小肠袢，尤其是回肠末端和结肠。无液气平面，区别于其他类型的肠梗阻。积气肠袢内含有回声性物质（超声检查时）。
- 超声检查：
- 异常意义：可见积气肠袢内含有回声性物质，且肠袢形态不随时间变化。
- 钡餐透视：
- 异常意义：显示胎粪堵塞部位，但需谨慎使用，避免加重病情。
- 临床鉴别检查：
- 直肠指检：
- 异常意义：可触及硬块状物或胎粪栓，有助于排除其他原因引起的肠梗阻。
- 听诊：
- 异常意义：肠鸣音减弱或消失，提示机械性梗阻。
- 实验室检查：
- 电解质检测：
- 异常意义：低钾血症、低钠血症等，提示脱水和电解质失衡。
- 代谢检测：
- 异常意义：酸碱平衡失调，提示全身代谢异常。
- CFTR基因检测：
- 异常意义：确认囊性纤维化，进一步支持胎粪性肠梗阻的诊断。
三、实验室检查的异常意义
- 电解质检测：
- 低钾血症（<3.5 mmol/L）：提示脱水和电解质失衡。
- 低钠血症（<135 mmol/L）：提示体液丢失和稀释性低钠。
- 代谢检测：
- CFTR基因检测：
- 阳性结果：确认囊性纤维化，进一步支持胎粪性肠梗阻的诊断。
- 血液常规：
- 白细胞计数升高：提示炎症反应。
- 红细胞压积升高：提示脱水。
- 便常规：
四、总结
- 确诊核心依赖于影像学证据（腹部X线或超声检查）和典型的临床表现（呕吐、腹胀、便秘/排便困难）。结合家族史和其他实验室检查（如电解质紊乱和CFTR基因检测），可以进一步支持诊断。
- 辅助检查以影像学（腹部X线和超声）为主，结合直肠指检和听诊，有助于排除其他原因引起的肠梗阻。
- 实验室异常意义需综合解读，重点关联电解质紊乱、代谢异常和CFTR基因检测结果，以支持胎粪性肠梗阻的诊断。
权威依据：默沙东诊疗手册关于《胎粪性肠梗阻》的章节内容，以及相关的医学指南和文献。