新生儿暂时性酪氨酸血症Transitory tyrosinaemia of newborn

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编码KB63.4

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索引词Transitory tyrosinaemia of newborn、新生儿暂时性酪氨酸血症、新生儿酪氨酸血症、新生儿暂时性高酪氨酸血症

同义词neonatal tyrosinemia、transient neonatal hypertyrosinemia、transitory neonatal tyrosinemia

缩写NTH、NTHT

别名新生儿暂高酪氨酸血症、新生儿一过性酪氨酸血症、新生儿短暂性酪氨酸血症

新生儿暂时性酪氨酸血症 (KB63.4) 的核心症状与体征

典型症状

无明显症状：
- 大多数新生儿暂时性酪氨酸血症患儿没有明显的临床症状。病情通常是通过新生儿常规血斑筛查发现[3]。
- 极少数情况下，部分新生儿可能出现轻微的非特异性症状，如喂养困难或反应稍弱，但这些症状与疾病本身的关联性尚未明确[3]。（注：原表述"嗜睡、食欲不振"证据不足，调整为更符合文献描述的"喂养困难或反应稍弱"）

实验室检查特点

血液检测显示酪氨酸水平升高：
- 血液检测显示酪氨酸水平升高（通常>200 μmol/L），是诊断的重要依据[3]。
- 随着肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶活性逐渐成熟，酪氨酸水平可在数周内自行恢复正常[3][9]。（注：原表述"显著升高"缺乏量化标准，补充典型阈值；"年龄增长"改为更准确的酶活性成熟机制）

血液检测：
- 新生儿血斑筛查中，血液酪氨酸水平升高（约30%的早产儿和10%足月儿因肝脏4-羟基苯丙酮酸二氧化酶暂时性发育延迟导致）[9]。
- 多数病例通过调整饮食蛋白质至每日2-3g/kg（而非1.5g/kg）即可改善，严重时可短期使用维生素C辅助治疗[9]。（注：原"1.5g/kg"蛋白质摄入量过低，不符合新生儿营养需求，调整为更合理的推荐范围）
其他辅助检查：
- 一般无需影像学检查，但需通过重复血液检测排除遗传性酪氨酸血症（如尿琥珀酰丙酮阴性可辅助鉴别）[3]。（补充鉴别诊断的关键点）

注：新生儿暂时性酪氨酸血症为自限性疾病，酪氨酸水平多在生后2-4周内恢复正常，最迟不超过3个月。需通过血斑筛查发现并随访监测，避免与遗传性酪氨酸血症混淆[3][9]。（注：原"4-6周"时间范围偏窄，根据文献扩展为2周-3个月）