母体产前筛查的异常生物化学发现Abnormal biochemical finding on antenatal screening of mother

更新时间：0000-00-00 00:00:00

母体产前筛查的异常生物化学发现 (JA66.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

母体产前筛查的异常生物化学发现通常不会引起孕妇明显的主观症状。这些异常通常是通过实验室检测结果来发现，而不是通过孕妇的症状来识别。因此，这部分内容不适用。

---

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 甲胎蛋白（AFP）水平异常：

   • 升高：可能提示开放性神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）或腹壁缺陷（如脐膨出）。出现几率较高（约5%）。
   • 降低：可能提示染色体异常，如唐氏综合症。出现几率较低（约1%-2%）。

2. 游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）水平异常：

   • 升高：可能提示唐氏综合症或其他染色体异常。出现几率较高（约5%）。
   • 降低：可能提示18三体综合征（爱德华兹综合症）。出现几率较低（约1%-2%）。

3. 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）水平异常：

   • 降低：可能提示染色体异常，尤其是唐氏综合症。出现几率较高（约5%）。

4. 抑制素A（Inhibin A）水平异常：

   • 升高：在第二孕期，可能提示唐氏综合症。出现几率较高（约5%）。

5. 雌三醇未结合形式（uE3）水平异常：

   • 降低：可能提示某些染色体异常（如18三体）或遗传代谢病（如Smith-Lemli-Opitz综合征）。出现几率较低（约1%-2%）。

---

实验室特征

1. 甲胎蛋白（AFP）检测：

   • 检测值≥2.5 MoM（中位数倍数）时需进一步诊断，对开放性神经管缺陷的检出率约为80%-90%。

2. 游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）检测：

   • 结合其他标志物进行联合筛查，唐氏综合症检出率约为70%-80%。

3. 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）检测：

   • 低水平（≤0.4 MoM）提示染色体异常风险增加，检出率约为60%-70%。

4. 抑制素A（Inhibin A）检测：

   • ≥2.0 MoM提示唐氏综合症风险增加，检出率约为70%-80%。

5. 雌三醇未结合形式（uE3）检测：

   • ≤0.5 MoM提示相关疾病风险，检出率约为60%-70%。

---

影像学特征

1. 超声检查：
   • 孕中期（18-24周）可能发现胎儿结构异常，如神经管缺陷、心脏畸形等。超声对开放性神经管缺陷的检出率约为80%-90%。

---

总结

母体产前筛查的异常生物化学发现主要通过血液检测来识别，这些异常通常不会引起孕妇的主观症状。常见的异常包括甲胎蛋白（AFP）、游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）、妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、抑制素A（Inhibin A）和雌三醇未结合形式（uE3）水平的异常。这些异常的出现几率和检出率因具体指标而异，通常需要结合多种标志物进行综合评估，并辅以超声检查以提高诊断准确性。

参考文献：

• 《检验学专业知识：产前筛查的生物化学检验》（中公教育网）
• 《产前筛查异常指标解读》（人人文库）
• 《“两筛”民生实事政策知识宣传（二）—— 产前筛查、产前诊断篇》（澎拜）

请注意，具体的临床表现和出现几率可能因地区、人群和具体筛查方法的不同而有所差异。对于具体情况，请咨询专业医疗人员获得更详尽指导。