母体产前筛查的异常生物化学发现Abnormal biochemical finding on antenatal screening of mother

更新时间：2025-05-27 22:53:32

母体产前筛查的异常生物化学发现的临床与医学定义及说明

临床与医学定义

母体产前筛查的异常生物化学发现（ICD-11编码：JA66.1）是指在孕妇进行产前筛查时，通过血液检测发现某些特定生物标志物水平偏离正常范围的现象。这些生物标志物通常用于评估胎儿是否存在先天性缺陷或遗传性疾病的风险。

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相关生物标志物及其意义

1. 甲胎蛋白（AFP）：

   • AFP是一种由胎儿肝脏产生的糖蛋白，在妊娠期间会穿过胎盘进入母体血液循环。其浓度随孕周增加而变化，可用于筛查神经管缺陷（如无脑儿、脊柱裂）和唐氏综合症等。
   • 异常升高可能提示神经管缺陷，而降低则可能与染色体异常有关。

2. 游离β人绒毛膜促性腺激素（free β-hCG）：

   • hCG是由胎盘合体滋养层细胞分泌的一种激素，在妊娠早期快速上升，并于8-10周达到峰值后逐渐下降。free β-hCG是其亚单位之一，对唐氏综合症有较高的灵敏度。
   • 唐氏综合症患者中，free β-hCG水平往往高于正常值；相反，低水平可能与其他三体综合征相关。

3. 妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：

   • PAPP-A是一种大分子蛋白质，参与胰岛素样生长因子系统的调节。其浓度在第一孕期显著影响唐氏综合症及其他染色体异常的风险评估。
   • 低于正常范围通常意味着存在染色体异常的可能性增加。

4. 抑制素A（Inhibin A）：

   • 抑制素A为卵巢颗粒细胞分泌的一种多肽激素，主要功能是调控FSH分泌。第二孕期抑制素A水平升高与唐氏综合症风险增加相关联。
   • 该指标结合其他标记物可以提高整体筛查准确性。

5. 雌三醇未结合形式（uE3）：

   • uE3反映了胎盘功能状态，低水平可作为某些遗传代谢病或不良妊娠结局的指示器之一。
   • 特别是在联合使用多种生化指标时，有助于进一步细化风险预测模型。

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病因学特征

1. 先天性缺陷：

   • 包括但不限于神经管缺陷、心脏畸形等结构异常，以及染色体数目异常（如21三体即唐氏综合症）。

2. 遗传性疾病：

   • 某些单基因遗传病也可能通过特定生物标志物的变化间接反映出来。

3. 环境因素：

   • 孕妇接触有害物质（如酒精、烟草、重金属等）亦可能导致胎儿发育障碍，进而影响上述指标表达模式。

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病理机制

1. 胚胎发育异常：

   • 胚胎期器官系统形成过程中出现偏差，导致特定生物标志物合成或降解过程发生改变。

2. 激素失衡：

   • 如前所述，某些情况下激素水平异常直接关联着潜在疾病状态，例如hCG、抑制素A等。

3. 代谢紊乱：

   • 遗传代谢病患者体内特定酶活性缺失，引起相应代谢产物累积或缺失，间接反映在母体血清中特定物质含量变化上。

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临床表现

1. 症状特征：
   • 大多数情况下，仅凭实验室检查结果无法明确诊断具体疾病类型，需结合影像学检查或其他辅助手段共同分析。
   • 有时伴随超声波检查发现胎儿结构异常迹象。

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参考文献：《检验学专业知识：产前筛查的生物化学检验》（中公教育网）、《产前筛查异常指标解读》（人人文库）、《“两筛”民生实事政策知识宣传（二）—— 产前筛查、产前诊断篇》（澎拜）。