母体产前筛查的异常超声发现Abnormal ultrasonic finding on antenatal screening of mother

更新时间：2024-10-12 14:01:01

母体产前筛查的异常超声发现 (JA66.3) 核心症状与体征

症状（主观感受）

• 母体产前筛查的异常超声发现通常是在无症状的情况下通过常规超声检查发现。孕妇可能没有明显的主观感受，但以下情况可能会提示需要进一步检查：

1. 腹痛或不适：少数情况下，孕妇可能会经历轻微的腹痛或不适感（5%-10%）。
2. 阴道出血：罕见情况下，孕妇可能会出现阴道出血（<5%），这可能是某些严重异常的迹象（如前置胎盘）。

体征（客观检测结果）

典型体征

1. 胎儿结构异常：

• 中枢神经系统：
• 脑积水：侧脑室扩张，颅内液体积聚（20%-30%）。
• 小头畸形：头部尺寸明显小于正常范围（10%-20%）。
• 脊柱裂：脊椎闭合不全，可见开放性神经管缺陷（5%-10%）。
• 心脏：
• 室间隔缺损：心室内壁存在孔洞（10%-20%）。
• 大血管畸形：如主动脉弓异常（5%-10%）。
• 泌尿系统：
• 肾发育不全：肾脏体积减小，回声增强（10%-20%）。
• 多囊肾：肾脏内多个囊肿形成（5%-10%）。
• 消化道：
• 食道闭锁：食道上段与下段不连接（<5%）。
• 肠梗阻：肠道某段受阻，导致肠道扩张（<5%）。
• 四肢骨骼：
• 肢体短小：四肢长度明显小于正常范围（5%-10%）。
• 关节僵直：关节活动受限（<5%）。

2. 羊水异常：

• 羊水过多：羊水量显著增加（20%-30%）。
• 羊水过少：羊水量显著减少（10%-20%）。

3. 胎盘及脐带异常：

• 前置胎盘：胎盘位于子宫下段，覆盖宫颈内口（0.5%-1%）。
• 脐带缠绕：脐带缠绕胎儿颈部或其他部位（10%-20%）。

非典型体征

1. 其他解剖结构异常：

• 面部或颌骨异常：如鼻骨缺失或发育不全（10%-20%）。
• 腹部器官异常：如肝、脾等位置或大小异常（5%-10%）。

实验室与影像学特征

1. 影像学表现：

• 超声图像特征：
• NT增厚：颈项透明层增厚，提示染色体异常风险增加（20%-30%）。
• 鼻骨缺失或发育不全：鼻软骨没有骨化，超声无法显示鼻骨（10%-20%）。
• 静脉导管血流异常：静脉导管血流反向或持续低速（5%-10%）。
• 三尖瓣反流：三尖瓣关闭不全，血液从右心房反流入右心室（5%-10%）。

2. 实验室检查：

• 甲胎蛋白(AFP)浓度升高：提示胎儿神经管缺陷的风险增加（10%-20%）。
• 人绒毛膜促性腺激素(hCG)水平异常：提示染色体异常的可能性（10%-20%）。

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参考文献

• 《中华围产医学杂志》
• 《中国实用妇科与产科杂志》
• 《妇产科学》第九版，人民卫生出版社

请注意，上述内容基于现有文献资料整理而成，旨在提供一个关于母体产前筛查中遇到的异常超声发现的基本理解框架。实际案例分析需结合患者具体情况及相关专业指导。