纤毛不动综合征Ciliary dyskinesia

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码CB40.0

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索引词Ciliary dyskinesia、纤毛不动综合征、纤毛运动障碍、不动纤毛综合征、继发性纤毛不动综合征、获得性纤毛运动障碍

缩写CDS、ICS

纤毛不动综合征的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

必须条件（确诊依据）：
- 纤毛超微结构分析阳性：
  - 通过电子显微镜观察到纤毛轴丝缺陷，如动力臂缺失或中心微管异常。
  - 纤毛摆动功能测试显示纤毛运动异常。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 反复上呼吸道感染（如鼻窦炎、中耳炎）。
  - 慢性有痰咳嗽，咳出大量黏液。
  - 呼吸困难，尤其是在活动后更为明显。
  - 鼻窦炎和中耳炎体征：鼻腔检查可见鼻黏膜充血、肿胀，鼻窦区压痛阳性；耳科检查可发现鼓膜充血、增厚，甚至积液。
  - 支气管扩张：听诊时可闻及湿啰音和哮鸣音，X线或CT检查可见支气管壁增厚、囊状扩张。
- 内脏转位：
  - 约50%的患者伴有Kartagener综合征，表现为内脏反位（如心脏右位）。
- 家族史：
  - 有明确的家族遗传史，特别是常染色体隐性遗传背景。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无纤毛超微结构分析结果，需同时满足以下三项：
  - 典型临床表现（反复上呼吸道感染+慢性有痰咳嗽+呼吸困难）。
  - 影像学检查（胸部X线或CT检查）显示支气管扩张、肺不张等表现。
  - 呼吸道病原学检测阳性，提示反复感染。

影像学检查：
- 胸部X线或CT检查：
  - 异常意义：显示支气管扩张、肺不张、肺纹理增多等表现。
  - 判断逻辑：有助于评估病情严重程度和并发症。
- 鼻窦CT检查：
  - 异常意义：显示鼻窦粘膜增厚、窦腔积液等炎症改变。
  - 判断逻辑：辅助诊断鼻窦炎，排除其他原因引起的鼻窦病变。
听力测试：
- 异常意义：部分患者可能伴有传导性或混合性听力损失。
- 判断逻辑：有助于评估中耳炎对听力的影响，指导治疗方案。
呼吸功能测试：
- 肺功能测试：
  - 异常意义：显示通气功能受损，如FEV1/FVC比值降低。
  - 判断逻辑：评估气道阻塞程度，监测疾病进展。
基因检测：
- 异常意义：检测相关基因突变（如DNAH5、DNAI1、DNAH11等）。
  - 判断逻辑：有助于明确遗传背景，指导家族成员筛查。

纤毛超微结构分析：
- 异常意义：电子显微镜下可见纤毛轴丝缺陷，如动力臂缺失或中心微管异常。
- 解释：直接确诊纤毛不动综合征，是诊断的金标准。
呼吸道病原学检测：
- 异常意义：呼吸道分泌物培养可检出多种细菌，提示反复感染。
- 解释：辅助诊断呼吸道感染，指导抗生素治疗。
血液检查：
- C反应蛋白（CRP）升高：
  - 异常意义：提示急性炎症反应。
  - 解释：非特异性指标，结合临床症状和其他检查结果综合判断。
- 白细胞计数升高：
  - 异常意义：提示感染或炎症。
  - 解释：非特异性指标，需结合其他检查结果综合判断。
免疫学检查：
- 免疫球蛋白水平测定：
  - 异常意义：部分患者可能伴有免疫球蛋白水平升高。
  - 解释：提示慢性炎症状态，需进一步评估免疫功能。
鼻咽拭子或痰液细胞学检查：
- 异常意义：显示大量炎性细胞浸润，尤其是中性粒细胞。
- 解释：辅助诊断慢性炎症，评估感染情况。

权威依据：美国胸科学会（ATS）指南、欧洲呼吸学会（ERS）指南。