其他特指的肺结构发育异常Other specified Structural developmental anomalies of lungs
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Structural developmental anomalies of lungs、其他特指的肺结构发育异常、肺分叶异常、肺异构、先天性肺淋巴管扩张症、肺淋巴管瘤病、原发性肺淋巴管扩张症、原发性肺淋巴管瘤病、继发性肺淋巴管扩张症、继发性肺淋巴管瘤病、胎儿肺间质瘤、FLIT[胎儿肺间质肿瘤]、未成熟间质瘤、原发性纤毛运动障碍、纤毛不动综合征、不动纤毛综合征、家族性鼻无纤毛 [possible translation]、家族性鼻无纤毛、原发性纤毛运动障碍，Kartagener型、Kartagener综合征、纤毛不动综合征，Kartagener型、右位心-支气管扩张症-鼻窦炎、Siewert综合征、支气管扩张-副鼻窦炎-内脏转位三联征、综合征型纤毛运动障碍、原发性纤毛运动障碍-视网膜色素变性
缩写Pulmonary-Structural-Developmental-Abnormalities、PSDA
别名肺结构发育异常、肺发育异常、先天性肺结构异常、Congenital-Pulmonary-Structural-Abnormalities、CPSA
后配组
注：后配组是ICD-11中的组合模式,详细请查阅ICD11官网
其他特指的肺结构发育异常的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指的肺结构发育异常（LA75.Y）是指那些在ICD-11分类中特别指定的一系列先天性肺部结构缺陷，这些异常包括但不限于肺分叶异常、肺异构、先天性肺淋巴管扩张症、肺淋巴管瘤病、原发性纤毛运动障碍等。这类情况通常是在胚胎期或胎儿早期肺组织形成过程中由于某种原因导致正常发育过程被中断或改变所引起的。每个具体类型的病理特征各异，但共同点在于它们都影响了肺部的结构完整性及其功能。
病因学特征
- 遗传因素：
- 一些特定基因突变已被确认为导致某些类型肺结构发育异常的原因之一，如NKX2-1和FOXF1基因变异与部分病例相关联。
- Kartagener综合征是一种典型的由DNAH5或DNALI1等基因缺陷引发的原发性纤毛运动障碍疾病，其特点是内脏转位（右位心）、慢性鼻窦炎以及支气管扩张三联征。
- 环境暴露：
- 孕妇孕期接触有害物质如烟草烟雾、酒精以及其他有毒化学物质可能干扰胎儿肺部正常发育。
- 某些药物使用不当也可能对正在发育中的胎儿造成不良影响。
- 母体健康状况：
- 母亲患有糖尿病或其他代谢性疾病时，胎儿发生肺结构发育问题的风险增加。
- 怀孕期间感染风疹病毒是已知可引起多种先天性畸形的重要因素之一，其中包括肺发育异常。
- 代谢障碍：
- 胎儿生长期间如果营养供应不足或者存在某些代谢紊乱状态，可能会妨碍肺组织的健康成长与成熟过程。
病理机制
- 细胞分化障碍：
- 在肺部发育关键阶段，任何阻止细胞按预定模式分化成长的因素均可能导致最终形成的肺组织功能受损。
- 血管生成失常：
- 血管网络对于维持肺部气体交换至关重要；若此过程中出现障碍，则会直接影响新生儿出生后能否有效呼吸。
- 空间限制：
- 当胸腔内部其他器官体积增大或者胸壁本身存在发育缺陷时，会对正在成长中的肺组织施加额外压力，从而引发形态学变化。
- 免疫反应失调：
- 少数情况下，胎儿自身免疫系统对发育中的肺组织产生异常反应，这可能是导致结构性缺陷的一个潜在原因。
临床表现
- 症状特征：
- 呼吸困难：婴儿期常见表现为持续快速呼吸、鼻翼扇动等症状。
- 反复呼吸道感染：由于防御机制削弱，患者更容易遭受细菌或病毒感染。
- 生长迟缓：长期缺氧状况下，整体生长发育受到影响。
- 心脏负担加重：严重肺发育异常可能导致右心室负荷过重，进而发展成为肺源性心脏病。
- 发绀：尤其是在活动后更加明显，提示存在显著低氧血症。
- 特殊症状：针对不同类型的肺结构异常，还可能出现特异性症状，例如Kartagener综合征患者会出现内脏位置颠倒现象。
参考文献：
- 《先天性肺发育异常》课件
- 医学影像学笔记——先天性肺发育异常
- 肺发育异常课件
- [要点与提醒] “肺发育异常”的诊断要点与特别提醒
- 肺发育异常的基因组学-人人文库
请注意，上述内容基于当前可获取的专业资料进行总结，并力求准确反映“其他特指的肺结构发育异常”相关的最新医学理解。鉴于医学领域的不断进步，请结合最新的研究发现和个人具体情况做出综合判断。