代谢疾病相关性间质性肺疾病Interstitial lung diseases associated with metabolic diseases

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编码CB05.3

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索引词Interstitial lung diseases associated with metabolic diseases、代谢疾病相关性间质性肺疾病、代谢病相关性间质性肺疾病、戈谢病引起的间质性肺病、Niemann-Pick病引起的间质性肺病、尼曼-皮克病引起的间质性肺病、蛋白耐受不良引起的间质性肺病

缩写代谢性ILD、代谢性间质性肺病

别名代谢性疾病引起的间质性肺病、遗传性代谢障碍相关间质性肺病

(CB05.3)代谢疾病相关性间质性肺疾病的核心症状与体征

症状（主观感受）

进行性加重的呼吸困难：
- 呼吸困难是代谢疾病相关性间质性肺疾病最常见的症状，尤其在体力活动时更为明显。这是由于肺部气体交换功能受损所致。
- 出现几率：高（70%-90%）
持续性咳嗽：
- 患者常表现为干咳，少有痰液排出。咳嗽通常是慢性且逐渐加重的。
- 出现几率：高（60%-80%）
乏力和疲劳：
- 由于长期缺氧和呼吸困难，患者常感到乏力和疲劳，影响日常活动。
- 出现几率：常见（40%-60%）
发绀：
- 在严重缺氧的情况下，患者可能会出现口唇、指甲床等部位的发绀。
- 出现几率：较少见（10%-30%）

体征（客观检测结果）

听诊异常：
- 双下肺听诊可发现爆裂音（Velcro啰音），尤其是在吸气末期。这些爆裂音是ILD的典型体征。
- 出现几率：高（70%-90%）
杵状指（趾）：
- 观察到手指或脚趾末端肥大，提示长期缺氧状态。
- 出现几率：中等（30%-50%）
呼吸频率增快：
- 患者在静息状态下呼吸频率可能超过正常范围（>24次/分钟）。稍事活动后，呼吸频率显著增加。
- 出现几率：高（70%-90%）
发绀：
- 皮肤和黏膜呈现青紫色，特别是在口唇和指甲床。
- 出现几率：较少见（10%-30%）

实验室与影像学特征

胸部X线检查：
- 胸片可能显示双侧弥漫性网状或结节状阴影，以及磨玻璃样改变。
- 异常率：高（70%-90%）
高分辨率CT（HRCT）：
- HRCT是诊断间质性肺疾病的首选成像方法，可以清晰地显示肺部结构变化。典型的HRCT表现包括：
  - 网格影：细小的网状结构。
  - 蜂窝肺：多房囊状改变。
  - 牵拉性支气管扩张：支气管被纤维组织牵拉而扩张。
  - 实变影：局部肺组织密度增高。
- 异常率：高（90%-95%）
肺功能测试：
- 肺功能测试通常显示限制性通气功能障碍和弥散功能降低。
- 异常率：高（70%-90%）
血气分析：
- 动脉血气分析显示低氧血症（PaO2下降），PaCO2通常正常或降低。
- 异常率：高（70%-90%）

综上所述，代谢疾病相关性间质性肺疾病的主要临床表现包括进行性加重的呼吸困难、持续性咳嗽、乏力和疲劳等主观症状，以及听诊异常、杵状指（趾）、呼吸频率增快等客观体征。影像学检查特别是高分辨率CT和肺功能测试对于诊断具有重要意义。

参考文献：基于当前搜索结果综合整理而成，具体参考来源未列出。建议查阅权威医学期刊如《American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine》、《Chest》等获取更详细的专业信息。