结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis associated with tuberous sclerosis complex

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码CB07.0

路径

12 呼吸系统疾病

CB00 - CB0Z 主要影响肺间质的呼吸系统疾病

CB07 淋巴管平滑肌瘤病

CB07.0 结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病

关键词

索引词Lymphangioleiomyomatosis associated with tuberous sclerosis complex、结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病

缩写TSC-LAM、LAM

别名结节性硬化症相关淋巴管平滑肌瘤病、结节性硬化症合并淋巴管平滑肌瘤病、结节性硬化症伴淋巴管平滑肌瘤病

结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病（TSC-LAM）的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：

影像学特征：
胸部CT：双侧肺部可见多个薄壁囊腔，大小不等。
腹部和盆腔CT：腹膜后淋巴管肌瘤或淋巴结肿大。
基因检测：
TSC1或TSC2基因突变阳性。
临床表现：
进行性呼吸困难。
反复发作的自发性气胸。
乳糜性胸水。

支持条件（临床与流行病学依据）：

典型临床表现：
咳嗽、咯血、胸痛。
全身症状如乏力、体重下降。
病理学检查：
肺组织活检显示平滑肌细胞增生，特别是在支气管、肺泡间隔、血管周围间隙和淋巴管。
实验室检查：
VEGF-D水平升高（>800 pg/mL）。
其他器官受累：
肾脏血管平滑肌脂肪瘤（AML）。
皮肤病变、神经系统症状（如癫痫、智力障碍）。

阈值标准：

符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
若无影像学或基因检测证据，需同时满足以下两项：
典型临床表现（进行性呼吸困难+自发性气胸/乳糜性胸水）。
VEGF-D水平升高（>800 pg/mL）。

二、辅助检查

影像学检查：

胸部高分辨率CT（HRCT）：
异常意义：发现双侧肺部多个薄壁囊腔，是TSC-LAM的典型影像学特征。
腹部和盆腔CT：
异常意义：发现腹膜后淋巴管肌瘤或淋巴结肿大，提示多系统受累。
胸部X线：
异常意义：用于初步筛查和监测气胸的发生。

肺功能检查：

异常意义：显示气流受限和气体交换障碍，同时伴有限制性通气功能障碍，支持TSC-LAM的诊断。

病理学检查：

肺组织活检：
异常意义：发现平滑肌细胞在支气管、肺泡间隔、血管周围间隙和淋巴管中的异常增生，是确诊的重要依据。

基因检测：

TSC1或TSC2基因突变：
异常意义：通过基因检测可以发现TSC1或TSC2基因突变，是确诊的重要分子生物学依据。

血液检查：

VEGF-D水平：
异常意义：VEGF-D水平升高（>800 pg/mL）是TSC-LAM的重要生物标志物，有助于诊断。

三、实验室检查的异常意义

影像学检查：

胸部CT：
弥漫性薄壁囊腔：双侧肺部可见大小不等的薄壁囊腔，是TSC-LAM的典型影像学特征。
腹部和盆腔CT：
淋巴结肿大：约一半的病例有淋巴结肿大。
腹膜后淋巴管肌瘤：部分患者可出现腹膜后淋巴管肌瘤。

肺功能检查：

气流受限：显示FEV1/FVC比值降低，提示气流受限。
气体交换障碍：PaO2降低，A-a梯度增加，提示气体交换障碍。
限制性通气功能障碍：肺总量（TLC）和残气量（RV）降低，提示限制性通气功能障碍。

血液检查：

VEGF-D水平：
显著升高（>800 pg/mL）：是TSC-LAM的重要生物标志物，有助于诊断和监测病情进展。
C反应蛋白（CRP）：
轻度升高：提示炎症反应，但非特异性。
红细胞沉降率（ESR）：
轻度升高：提示慢性炎症反应，但非特异性。

基因检测：

TSC1或TSC2基因突变：
阳性结果：是确诊TSC-LAM的重要分子生物学依据。

病理学检查：

肺组织活检：
平滑肌细胞增生：发现平滑肌细胞在支气管、肺泡间隔、血管周围间隙和淋巴管中的异常增生，是确诊的重要依据。

四、总结

确诊核心依赖于影像学特征（胸部CT）、基因检测（TSC1或TSC2基因突变）和临床表现（进行性呼吸困难、自发性气胸、乳糜性胸水）。
辅助检查以影像学（胸部CT、腹部和盆腔CT）、肺功能检查和基因检测为主，结合病理学检查（肺组织活检）。
实验室异常意义需综合解读，重点关联影像学特征（薄壁囊腔、淋巴结肿大）、VEGF-D水平升高和基因突变结果。

权威依据：

ATS/ERS/JRS/ALAT. (2016). American Thoracic Society/European Respiratory Society/Japanese Respiratory Society/Latin American Thoracic Association Clinical Practice Guidelines: Lymphangioleiomyomatosis Diagnosis and Management.
McCormack FX, Inoue Y, Moss J, et al. (2016). Efficacy and safety of sirolimus in lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med, 374(7): 621-631.
Johnson SR, Cordier JF, Lazor R, et al. (2010). European Respiratory Society guidelines for the diagnosis and management of lymphangioleiomyomatosis. Eur Respir J, 35(1): 14-26.