结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病Lymphangioleiomyomatosis associated with tuberous sclerosis complex

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结节性硬化症相关性淋巴管平滑肌瘤病（TSC-LAM）的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 进行性呼吸困难：
   • 进行性加重的呼吸困难是TSC-LAM最常见的症状，患者初期以活动后气促为主，晚期静息时也可出现（高，70%-90%）。
2. 咳嗽：
   • 干咳为主，偶有少量白色泡沫痰（中，40%-60%）。
3. 咯血：
   • 少量咯血多见，罕见大量咯血（中，20%-40%）。
4. 胸痛：
   • 突发剧烈胸痛，多为自发性气胸所致（中，30%-50%）。

其他可能症状

1. 全身伴随症状：
   • 乏力、体重下降等非特异性全身症状（低，10%-20%）。
2. 下肢水肿：
   • 由于淋巴系统受阻，部分患者可能伴有下肢水肿（低，5%-10%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 肺部体征：
   • 捻发音和干啰音：听诊时可闻及捻发音（Velcro啰音）和干啰音（中，30%-50%）。
   • 气胸：自发性气胸（单侧或双侧），复发率高（高，50%-70%）。
2. 淋巴系统异常：
   • 乳糜胸：乳糜性胸腔积液（中，20%-40%）。
   • 乳糜腹水：乳糜性腹水（低，5%-15%）。
   • 乳糜尿：乳糜尿（低，<5%）。

非典型体征

1. 腹部体征：
   • 腹胀和腹痛（低，10%-20%）。
2. 其他器官受累：
   • 肾脏血管平滑肌脂肪瘤（AML），表现为肾内多发含脂肪成分的结节（中，40%-60%）。

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实验室与影像学特征

1. 胸部CT：
   • 弥漫性薄壁囊腔：双侧肺部弥漫分布、大小均一的薄壁囊腔（高，90%-95%）。
   • 肺功能检查：以阻塞性通气功能障碍为主，晚期可合并限制性通气功能障碍（高，80%-90%）。
2. 腹部和盆腔CT：
   • 淋巴结肿大：腹膜后或盆腔淋巴结肿大（中，40%-60%）。
   • 腹膜后淋巴管肌瘤：部分患者可见腹膜后淋巴管肌瘤（低，10%-20%）。
3. 基因检测：
   • TSC1或TSC2基因突变：几乎所有TSC-LAM患者可检测到TSC1或TSC2基因突变（高，>95%）。

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注：临床表现因个体差异而异，免疫抑制患者病情进展更快，坏死性病变更广泛。早期诊断和治疗对于改善预后至关重要。

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参考资料：

• Dayi.org.cn. (2022). 淋巴管平滑肌瘤.
• 丁香园. (n.d.). 层层剖析：带你认识淋巴管平滑肌瘤病.
• Breathweekly.cn. (n.d.). 淋巴管平滑肌瘤病：发病机制、临床特点、诊断和治疗.
• 央广网. (2023). 结节性硬化症.
• McCormack FX, et al. (2016). Lymphangioleiomyomatosis. N Engl J Med.