未特指的囊性纤维化Unspecified Cystic fibrosis
更新时间：2025-06-19 02:06:36
关键词
索引词Cystic fibrosis、未特指的囊性纤维化、囊性纤维化、CF[囊性纤维化]、囊性纤维化NOS、纤维囊性病、胰腺纤维囊性病、胰腺黏液粘滞病、非增生性纤维囊性病、胰腺囊性纤维化、未特指的囊性纤维化的肺部表现、未特指的囊性纤维化的肺部表现加重、未特指的囊性纤维化的耳鼻喉表现、未特指的囊性纤维化的消化系统表现、未特指的囊性纤维化引起的消化道出血、未特指的囊性纤维化引起的远端回肠梗阻综合征、未特指的囊性纤维化引起的胎粪性肠梗阻、囊性纤维化引起的胎粪性肠梗阻、未特指的囊性纤维化的肝脏表现、未特指的囊性纤维化引起的肝酶升高、未特指的囊性纤维化引起的门静脉高血压、未特指的囊性纤维化引起的肝硬变、未特指的囊性纤维化引起的骨质疏松症、未特指的囊性纤维化引起的男性不育症、未特指的囊性纤维化引起的女性生育力低下、未特指的囊性纤维化引起的多神经病、未特指的囊性纤维化引起的内分泌胰腺表现、未特指的囊性纤维化相关性糖尿病
未特指的囊性纤维化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值
一、诊断标准
- 金标准（确诊依据）：
- 汗液氯化物测试阳性：
- 儿童（>6个月）：氯离子浓度 ≥ 60 mmol/L（两次独立测试）
- 成人：氯离子浓度 ≥ 60 mmol/L
- 基因检测确诊：
- CFTR基因双等位基因致病突变（如ΔF508、G542X等），需经ACMG认证实验室确认
- 必须条件（核心诊断依据）：
- 典型临床表现（至少1项）：
- 慢性肺病：反复肺炎+影像学支气管扩张
- 胰腺外分泌功能不全：脂肪泻+粪便弹性蛋白酶<200 μg/g
- 阳性家族史：一级亲属确诊囊性纤维化
- 新生儿筛查阳性：免疫反应性胰蛋白酶原(IRT)升高+基因检测异常
- 支持条件（辅助诊断依据）：
- 呼吸功能异常：FEV1<80%预计值（儿童）或进行性下降（成人）
- 营养代谢障碍：
- BMI<18.5（成人）或体重/身高<10百分位（儿童）
- 维生素A/D/E/K缺乏（血清浓度低于参考值下限）
- 影像学特征：胸部HRCT显示支气管扩张或粘液嵌塞
- 电生理异常：鼻电位差(NPD)检测：跨上皮电压差> -30mV
二、辅助检查项目树
mermaid
graph TD
A[辅助检查] --> B[核心确诊检查]
A --> C[器官功能评估]
A --> D[并发症筛查]
B --> B1(汗液氯化物测试)
B --> B2(CFTR基因检测)
B --> B3(新生儿IRT筛查)
C --> C1[呼吸系统]
C1 --> C1a(肺功能检测)
C1 --> C1b(胸部HRCT)
C --> C2[消化系统]
C2 --> C2a(粪便弹性蛋白酶)
C2 --> C2b(72小时粪脂定量)
C --> C3[肝脏]
C3 --> C3a(肝脏超声)
C3 --> C3b(肝酶检测)
D --> D1[骨骼]
D1 --> D1a(骨密度检测)
D --> D2[内分泌]
D2 --> D2a(OGTT试验)
D --> D3[生殖系统]
D3 --> D3a(精液分析)
D3 --> D3b(盆腔超声)
判断逻辑
- 汗液氯化物测试：
- ≥60 mmol/L：确诊（特异性>98%）
- 30-59 mmol/L：需结合基因检测
- <30 mmol/L：基本排除
- 干扰因素：湿疹区域采样假阳性
- 基因检测分级解读：
- Ⅰ/Ⅱ类突变（蛋白合成缺陷）：确诊
- Ⅲ/Ⅳ类突变（功能部分保留）：需结合临床
- V类突变（剪切异常）：表型变异大
- 影像学关联分析：
- HRCT支气管扩张 + 痰培养铜绿假单胞菌 → 提示肺部感染加重
- 肝脏超声回声增强 + ALT升高 → 需肝活检排除肝硬化
三、实验室参考值的异常意义
| 检查项目 |
参考范围 |
异常意义及处理建议 |
| 汗液氯化物 |
<30 mmol/L |
≥60 mmol/L：确诊CF；30-59 mmol/L：重复检测+基因检测 |
| 粪便弹性蛋白酶 |
>200 μg/g |
<100 μg/g：胰腺功能不全→需胰酶替代治疗；100-200 μg/g：随访监测 |
| 维生素A |
0.3-0.7 mg/L |
<0.2 mg/L：视力风险→补充5000-10000 IU/日 |
| 空腹血糖 |
<5.6 mmol/L |
>7.0 mmol/L：CF相关糖尿病→启动胰岛素治疗 |
| 骨密度T值 |
> -1.0 |
< -2.5：骨质疏松→补钙+维生素D3+双膦酸盐 |
| 精液分析 |
精子总数≥39×10⁶/次射精 |
无精子：输精管缺如→生育咨询 |
关键临床意义：
- 持续低BMI+反复肺炎：提示疾病进展，需强化营养和抗感染治疗
- 肝酶升高+门静脉高压：需评估肝移植指征
- OGTT异常+体重下降：筛查CF相关糖尿病
四、诊断流程总结
- 疑似病例：临床表现（慢性咳嗽+生长迟缓）→ 汗液测试
- 确诊病例：汗液氯化物≥60 mmol/L 或 双CFTR致病突变
- 器官评估：肺功能+胰腺功能+肝脏超声
- 并发症管理：年度骨密度+OGTT+营养状态监测
参考文献：
- 《Cystic Fibrosis Foundation Diagnostic Guidelines》(2023)
- 《European Respiratory Society CF Management Consensus》(2022)
- ACMG《CFTR变异分类指南》(2021修订版)
