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未特指的囊性纤维化Unspecified Cystic fibrosis

更新时间：2025-06-19 02:06:36
编码CA25.Z
路径
12   呼吸系统疾病
CA20 - CA2Z   某些下呼吸道疾病
CA25   囊性纤维化
CA25.Z   未特指的囊性纤维化

关键词

索引词Cystic fibrosis、未特指的囊性纤维化、囊性纤维化、CF[囊性纤维化]、囊性纤维化NOS、纤维囊性病、胰腺纤维囊性病、胰腺黏液粘滞病、非增生性纤维囊性病、胰腺囊性纤维化、未特指的囊性纤维化的肺部表现、未特指的囊性纤维化的肺部表现加重、未特指的囊性纤维化的耳鼻喉表现、未特指的囊性纤维化的消化系统表现、未特指的囊性纤维化引起的消化道出血、未特指的囊性纤维化引起的远端回肠梗阻综合征、未特指的囊性纤维化引起的胎粪性肠梗阻、囊性纤维化引起的胎粪性肠梗阻、未特指的囊性纤维化的肝脏表现、未特指的囊性纤维化引起的肝酶升高、未特指的囊性纤维化引起的门静脉高血压、未特指的囊性纤维化引起的肝硬变、未特指的囊性纤维化引起的骨质疏松症、未特指的囊性纤维化引起的男性不育症、未特指的囊性纤维化引起的女性生育力低下、未特指的囊性纤维化引起的多神经病、未特指的囊性纤维化引起的内分泌胰腺表现、未特指的囊性纤维化相关性糖尿病
缩写CF
别名纤维囊肿病、黏液囊性纤维化

未特指的囊性纤维化的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

  1. 金标准（确诊依据）：

    • 汗液氯化物测试阳性：
      • 儿童（>6个月）：氯离子浓度 ≥ 60 mmol/L（两次独立测试）
      • 成人：氯离子浓度 ≥ 60 mmol/L
    • 基因检测确诊：
      • CFTR基因双等位基因致病突变（如ΔF508、G542X等），需经ACMG认证实验室确认

  2. 必须条件（核心诊断依据）：

    • 典型临床表现（至少1项）：
      • 慢性肺病：反复肺炎+影像学支气管扩张
      • 胰腺外分泌功能不全：脂肪泻+粪便弹性蛋白酶<200 μg/g
    • 阳性家族史：一级亲属确诊囊性纤维化
    • 新生儿筛查阳性：免疫反应性胰蛋白酶原(IRT)升高+基因检测异常

  3. 支持条件（辅助诊断依据）：

    • 呼吸功能异常：FEV1<80%预计值（儿童）或进行性下降（成人）
    • 营养代谢障碍：
      • BMI<18.5（成人）或体重/身高<10百分位（儿童）
      • 维生素A/D/E/K缺乏（血清浓度低于参考值下限）
    • 影像学特征：胸部HRCT显示支气管扩张或粘液嵌塞
    • 电生理异常：鼻电位差(NPD)检测：跨上皮电压差> -30mV

二、辅助检查项目树

mermaid graph TD A[辅助检查] --> B[核心确诊检查] A --> C[器官功能评估] A --> D[并发症筛查]

B --> B1(汗液氯化物测试) B --> B2(CFTR基因检测) B --> B3(新生儿IRT筛查)

C --> C1[呼吸系统] C1 --> C1a(肺功能检测) C1 --> C1b(胸部HRCT) C --> C2[消化系统] C2 --> C2a(粪便弹性蛋白酶) C2 --> C2b(72小时粪脂定量) C --> C3[肝脏] C3 --> C3a(肝脏超声) C3 --> C3b(肝酶检测)

D --> D1[骨骼] D1 --> D1a(骨密度检测) D --> D2[内分泌] D2 --> D2a(OGTT试验) D --> D3[生殖系统] D3 --> D3a(精液分析) D3 --> D3b(盆腔超声)

判断逻辑

  1. 汗液氯化物测试：

    • ≥60 mmol/L：确诊（特异性>98%）
    • 30-59 mmol/L：需结合基因检测
    • <30 mmol/L：基本排除
    • 干扰因素：湿疹区域采样假阳性

  2. 基因检测分级解读：

    • Ⅰ/Ⅱ类突变（蛋白合成缺陷）：确诊
    • Ⅲ/Ⅳ类突变（功能部分保留）：需结合临床
    • V类突变（剪切异常）：表型变异大

  3. 影像学关联分析：

    • HRCT支气管扩张 + 痰培养铜绿假单胞菌 → 提示肺部感染加重
    • 肝脏超声回声增强 + ALT升高 → 需肝活检排除肝硬化

三、实验室参考值的异常意义

检查项目 参考范围 异常意义及处理建议
汗液氯化物 <30 mmol/L ≥60 mmol/L：确诊CF；30-59 mmol/L：重复检测+基因检测
粪便弹性蛋白酶 >200 μg/g <100 μg/g：胰腺功能不全→需胰酶替代治疗；100-200 μg/g：随访监测
维生素A 0.3-0.7 mg/L <0.2 mg/L：视力风险→补充5000-10000 IU/日
空腹血糖 <5.6 mmol/L >7.0 mmol/L：CF相关糖尿病→启动胰岛素治疗
骨密度T值 > -1.0 < -2.5：骨质疏松→补钙+维生素D3+双膦酸盐
精液分析 精子总数≥39×10⁶/次射精 无精子：输精管缺如→生育咨询

关键临床意义：

四、诊断流程总结

  1. 疑似病例：临床表现（慢性咳嗽+生长迟缓）→ 汗液测试
  2. 确诊病例：汗液氯化物≥60 mmol/L 或 双CFTR致病突变
  3. 器官评估：肺功能+胰腺功能+肝脏超声
  4. 并发症管理：年度骨密度+OGTT+营养状态监测

参考文献：

条目典型性囊性纤维化CA25.0
条目非典型囊性纤维化CA25.1
条目亚临床囊性纤维化CA25.2
条目未特指的囊性纤维化CA25.Z