未特指的囊性纤维化Unspecified Cystic fibrosis
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关键词
索引词Cystic fibrosis、未特指的囊性纤维化、囊性纤维化、CF[囊性纤维化]、囊性纤维化NOS、纤维囊性病、胰腺纤维囊性病、胰腺黏液粘滞病、非增生性纤维囊性病、胰腺囊性纤维化、未特指的囊性纤维化的肺部表现、未特指的囊性纤维化的肺部表现加重、未特指的囊性纤维化的耳鼻喉表现、未特指的囊性纤维化的消化系统表现、未特指的囊性纤维化引起的消化道出血、未特指的囊性纤维化引起的远端回肠梗阻综合征、未特指的囊性纤维化引起的胎粪性肠梗阻、囊性纤维化引起的胎粪性肠梗阻、未特指的囊性纤维化的肝脏表现、未特指的囊性纤维化引起的肝酶升高、未特指的囊性纤维化引起的门静脉高血压、未特指的囊性纤维化引起的肝硬变、未特指的囊性纤维化引起的骨质疏松症、未特指的囊性纤维化引起的男性不育症、未特指的囊性纤维化引起的女性生育力低下、未特指的囊性纤维化引起的多神经病、未特指的囊性纤维化引起的内分泌胰腺表现、未特指的囊性纤维化相关性糖尿病
未特指的囊性纤维化的核心症状与体征
症状（主观感受）
典型症状
-
呼吸系统症状：
- 慢性咳嗽：持续性的干咳或有痰（70%-90%）。
- 咳痰：咳出粘稠、难以排出的痰液（60%-80%）。
- 反复肺部感染：频繁出现肺炎、支气管炎等呼吸道感染（50%-70%）。
- 呼吸困难：活动后或夜间加重（40%-60%）。
- 喘息：部分患者可出现喘息（30%-50%）。
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消化系统症状：
- 体重增长缓慢：婴幼儿期生长迟缓和体重增加困难（60%-80%）。
- 脂肪泻：粪便油腻、恶臭（50%-70%）。
- 腹痛：慢性或复发性腹痛（40%-60%）。
- 肝脏疾病：如黄疸、肝区不适（20%-40%）。
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其他表现：
- 新生儿胎粪性肠梗阻：出生后呕吐、腹胀（5%-10%）。
- 杵状指：手指末端增厚（30%-50%）。
- 男性不育症：先天性双侧输精管缺如导致（>95%）。
- 女性生育力下降：部分患者仍可怀孕（10%-20%）。
其他可能症状
- 全身伴随症状：
- 发热：合并感染时出现（30%-50%）。
- 乏力：慢性消耗和营养不良所致（20%-40%）。
体征（客观检测结果）
典型体征
-
呼吸系统体征：
- 湿啰音：听诊双肺湿啰音（70%-90%）。
- 哮鸣音：部分患者可闻及（30%-50%）。
- 胸部影像学异常：支气管壁增厚、肺过度充气（80%-90%）。
-
消化系统体征：
- 腹部膨隆：新生儿期可见（5%-10%）。
- 肝脾肿大：肝脏受累表现（20%-40%）。
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其他体征：
- 杵状指：手指末端增厚（30%-50%）。
- 生长迟缓：身高体重低于同龄人（60%-80%）。
非典型体征
- 皮肤改变：
- 汗液氯化物升高：汗液测试氯离子浓度≥60 mmol/L（确诊依据）。
- 脱水倾向：电解质失衡（10%-20%）。
实验室与影像学特征
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实验室检查
- 汗液氯化物测定：≥60 mmol/L（确诊标准，敏感度>95%）。
- 粪便弹性蛋白酶降低：提示胰腺外分泌功能不全（80%-90%）。
- 肝功能异常：肝酶升高（20%-40%）。
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影像学表现
- 胸部X线：支气管壁增厚、肺过度充气（80%-90%）。
- 胸部CT：支气管扩张、黏液嵌塞（90%-95%）。
- 腹部超声：脂肪肝、胆汁淤积（20%-40%）。
注： 临床表现因基因型、年龄和并发症而异。早期诊断及多学科管理可改善预后。