其他特指类型皮肤粘蛋白病Other specified Cutaneous mucinosis
更新时间：2025-10-09 15:50:52
关键词
索引词Cutaneous mucinosis、其他特指类型皮肤粘蛋白病、局灶性原发性皮肤粘蛋白病、特发性毛囊粘蛋白病、粘蛋白性脱发、局灶性皮肤的粘蛋白病、肢端持续性丘疹性粘蛋白病、局灶性原发性代谢性皮肤粘蛋白病、弥漫性原发性皮肤粘蛋白病、自愈性青少年皮肤黏液病、弥漫性原发性代谢性皮肤粘蛋白病、溶酶体病伴皮肤粘蛋白沉积、具有显著皮肤特征的黏多糖贮积病、具有显著皮肤特征的粘多糖病、继发性皮肤粘蛋白病、继发性分解代谢性皮肤粘蛋白病
缩写OTCM、Other-Type-Cutaneous-Mucinosis
别名其他类型皮肤粘蛋白病、特殊类型皮肤粘蛋白病、特定类型皮肤粘蛋白病
其他特指类型皮肤粘蛋白病的临床与医学定义及病因说明
临床与医学定义
其他特指类型皮肤粘蛋白病（EB90.1Y）是一类不符合其他已明确定义类型且在ICD-11编码中单独分类的皮肤粘蛋白病。这些疾病的共同特征是真皮层内异常粘蛋白沉积，但具体亚型在发病机制、组织病理和临床表现上存在差异。例如，局灶性原发性皮肤粘蛋白病表现为局限性皮损；而弥漫性原发性代谢性皮肤粘蛋白病则累及广泛皮肤区域，常伴随特定代谢异常背景。
病因学特征
- 免疫介导因素：
- 部分类型与异常免疫反应相关，T细胞活性异常可能刺激成纤维细胞过度合成粘蛋白，但具体机制因亚型而异。
- 遗传易感性：
- 某些罕见亚型（如伴遗传性代谢障碍者）可能存在基因突变，导致粘蛋白代谢异常，但明确单基因遗传模式仅见于极少数病例。
- 内分泌失衡：
- 甲状腺功能减退等内分泌疾病可改变成纤维细胞功能，促进粘蛋白沉积，但非直接因果关系。
- 环境及外源性因素：
- 紫外线暴露、药物反应（如部分免疫调节剂）或感染可能作为诱因，但具体关联性需进一步验证。
病理机制
- 粘蛋白沉积特性：
- 粘蛋白主要沉积于真皮层胶原纤维间，呈现嗜碱性颗粒状物质。大量沉积可导致真皮层增厚，可能影响局部微环境。
- 组织学变化：
- 长期沉积可能继发毛囊结构改变、皮肤屏障功能减弱，但非所有亚型均出现典型改变。
临床表现
- 皮肤损害：
- 皮损形态多样，可表现为丘疹、结节或斑块，质地柔软或有弹性，表面可能伴轻度鳞屑或色素改变，症状程度与病变范围相关。
- 特异性特征：
- 局灶性亚型好发于面部、颈部等特定区域；弥漫性亚型常伴全身性症状，但系统受累需结合具体亚型判断。
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