黏多糖贮积症1型Mucopolysaccharidosis type 1

更新时间：2025-10-09 15:50:52

编码5C56.30

路径

05 内分泌、营养或代谢疾病

关键词

索引词Mucopolysaccharidosis type 1、黏多糖贮积症1型、MPS1[黏多糖贮积症1型]、多发性成骨异常、多发性成骨异常综合征、脂肪软骨营养不良、l-艾杜糖醛酸酶缺乏、脂质软骨营养不良、α-L-艾杜糖醛酸酶缺乏、黏多糖贮积症1H型、MPS1H[黏多糖贮积症1H型]、Hurler综合征、黏多糖贮积症1型，重型、黏多糖贮积症1H/S型、MPS1H/S[黏多糖贮积症1H/S型]、Hurler-Scheie综合征、黏多糖贮积症1型，中间型、黏多糖贮积症1S型、MPS1S[黏多糖贮积症1S型]、Scheie综合征、黏多糖贮积症1型，轻型

同义词Alpha-L-iduronidase deficiency、l-iduronidase deficiency、Lipochondrodystrophy、dysostosis multiplex、dysostosis multiplex syndrome、Gargoylism、MPS1 - [Mucopolysaccharidosis type 1]

缩写MPS-I、Hurler-综合征、Hurler-Scheie-综合征、Scheie-综合征

别名粘多糖病I型、黏多糖病Ⅰ型、粘多糖贮积症Ⅰ型、粘多糖病1型、黏多糖病1型、黏多糖贮积症Ⅰ型、粘多糖贮积症I型、黏多糖贮积症I型

黏多糖贮积症1型的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

黏多糖贮积症1型（Mucopolysaccharidosis type 1, MPS1）是一种罕见的溶酶体贮积病，属于遗传性代谢障碍疾病。其特征是由于α-L-艾杜糖醛酸酶（IDUA）活性缺陷导致体内不完全分解的氨基葡萄糖聚糖（即黏多糖或糖胺聚糖）在细胞内积累。根据临床表型的不同，MPS1可进一步分为Hurler综合征、Hurler-Scheie综合征和Scheie综合征三种亚型，这三种亚型之间存在从严重到轻度的连续谱系表现。

病因学特征

基因变异机制：

黏多糖贮积症1型是由位于4号染色体上的IDUA基因突变所引起，该基因负责编码α-L-艾杜糖醛酸酶。当这一关键酶的功能丧失时，无法正常催化特定类型的糖胺聚糖降解步骤，从而导致这些物质及其衍生物在全身各组织器官中异常累积。
累积物包括硫酸皮肤素（DS）和硫酸肝素（HS），它们主要存在于结缔组织、软骨、骨骼以及某些内脏器官如心脏、肝脏等部位，造成相应功能障碍及形态改变。

遗传模式：

MPS1遵循常染色体隐性遗传模式，意味着个体必须继承来自双亲的两个致病变异拷贝才会表现出病症；如果只携带一个变异等位基因，则成为无症状携带者。

病理生理机制

细胞水平影响：

缺乏功能性α-L-艾杜糖醛酸酶直接干扰了溶酶体内正常的代谢途径，使得未被完全消化的大分子物质逐渐填充于细胞内部，尤其是巨噬细胞和其他含有丰富溶酶体系统的细胞类型。
这种蓄积不仅占据空间限制其他正常代谢活动，还会诱导炎症反应、纤维化过程以及其他继发性损害，进一步加剧器官损伤。

系统性后果：

骨骼系统：表现为生长迟缓、关节僵硬、脊柱侧弯等典型X线影像学改变。
心血管系统：瓣膜病变、心肌肥厚及冠状动脉异常。
呼吸系统：气道狭窄、睡眠呼吸暂停综合症。
眼部表现：角膜浑浊影响视力。
中枢神经系统：部分患者可能出现不同程度的认知发育延迟甚至智力低下，特别是Hurler综合征患者更为显著。
其他常见受累区域还包括肝脏肿大、脾脏增大等。

临床表现

症状特征：

Hurler综合征（最重型）：婴儿期发病，进展迅速，表现为粗陋面容、身材矮小、智力衰退明显，并伴有上述多个系统的广泛受损。
Hurler-Scheie综合征（中间型）：症状介于Hurler与Scheie之间，可能有较晚出现但依然严重的多系统问题。
Scheie综合征（最轻型）：成人期才逐渐显现轻微至中度的躯体特征变化，通常智力不受影响。

诊断要点：

根据家族史、临床表现结合实验室检测（如尿液GAGs分析、血液或皮肤成纤维细胞中α-L-艾杜糖醛酸酶活性测定）可以确诊。必要时进行基因测序以明确具体突变类型。

参考文献：

《中国罕见病杂志》关于黏多糖贮积症的相关研究报道
MedSci.cn - 黏多糖贮积症Ⅰ型专题文章
搜狗百科 - 黏多糖贮积症Ⅰ型词条介绍

以上信息基于当前已发表的研究成果总结而成，对于具体病例的诊疗建议还需结合最新的医疗指南及专家意见。