汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症Hypohidrosis attributable to defective sudomotor innervation or function

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码EE01.0

路径

14 皮肤疾病

ED50 - EG02 累及特定皮肤结构的皮肤疾病

ED50 - EE21 表皮和表皮附属器疾病

EE00 - EE0Y 汗腺或汗腺分泌失调

EE01 少汗症

EE01.0 汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症

关键词

索引词Hypohidrosis attributable to defective sudomotor innervation or function、汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症、原发性自主神经障碍伴获得性无汗症、获得性特发性全身性无汗症、AIGA[获得性特发性全身性无汗症]、慢性特发性无汗症、特发性纯汗泌运动神经障碍、特发性单纯性促泌汗神经功能障碍、进行性孤立节段性无汗症、丑角综合征、Ross综合征、获得性神经损伤或疾患引起的少汗症、继发于获得性神经损伤或障碍的少汗症、神经性少汗症

缩写AIGA

别名无汗症、少汗症、汗腺分泌失调

汗泌运动神经分布缺陷或功能障碍引起的少汗症的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准（金标准）

必须条件（确诊依据）：
- 定量发汗试验阳性：通过定量发汗试验（如碘-淀粉试验或硅胶印记法）显示局部或全身出汗量显著减少或完全缺失。
- 皮肤活检异常：皮肤活检显示汗腺结构和数量异常，伴有自主神经纤维损伤或退行性变化。
支持条件（临床与流行病学依据）：
- 典型临床表现：
  - 出汗量显著减少：在应激、运动或高温环境下，全身或局部皮肤区域的出汗量明显低于正常水平。
  - 体温调节问题：由于缺乏正常的汗液蒸发散热机制，患者在热环境中容易出现体温升高，表现为过热感和不适。
  - 皮肤干燥：皮肤表面干燥，缺乏水分，有时可见细小鳞屑。
- 非典型症状：
  - 疲劳感增加：患者在体力活动后可能会感到异常疲劳。
  - 头晕：在高温环境下，部分患者可能出现头晕现象。
- 特异性体征：
  - 无汗区：通过温热试验或其他方法检查时，可发现局部或全身皮肤区域完全不出汗。
  - 虹膜萎缩：在Ross综合征中，患者可能伴有虹膜萎缩。
  - 小纤维神经病变：一些患者可能伴有小纤维神经病变的表现，如疼痛或感觉异常。
- 相关疾病史：
  - 既往有外伤、手术、感染（如带状疱疹）、糖尿病周围神经病变等导致的神经损伤史。
  - 遗传性疾病史：如家族性自主神经功能异常（Familial Dysautonomia）。
  - 特定综合征：如Ross综合征、丑角综合征（Harlequin Syndrome）、进行性孤立节段性无汗症等。
阈值标准：
- 符合“必须条件”中任意一项即可确诊。
- 若无病原学证据，需同时满足以下两项：
  - 典型临床表现（出汗量显著减少+体温调节问题+皮肤干燥）。
  - 自主神经功能测试异常，如心率变异性分析、立位血压变化等。

二、辅助检查

定量发汗试验：
- 碘-淀粉试验：使用碘溶液和淀粉混合物涂抹于皮肤表面，观察在刺激下是否有颜色变化，以判断汗腺分泌情况。
- 硅胶印记法：将硅胶贴附于皮肤表面，通过吸水性评估汗液分泌量。
- 异常意义：显示局部或全身出汗量显著减少或完全缺失，支持少汗症诊断。
皮肤活检：
- 组织病理学检查：取皮肤样本进行显微镜检查，观察汗腺结构和数量的变化。
- 免疫组化染色：检测特定蛋白质表达，如乙酰胆碱受体，评估神经纤维损伤情况。
- 异常意义：汗腺结构和数量异常，伴有自主神经纤维损伤或退行性变化，支持神经源性少汗症。
自主神经功能测试：
- 心率变异性分析：通过监测心率变化评估交感神经和副交感神经的功能状态。
- 立位血压变化：测量从平卧位到站立位的血压变化，评估血管自主神经功能。
- 异常意义：心率变异性降低、立位血压下降等异常结果提示自主神经系统功能障碍。
影像学检查：
- MRI/CT扫描：排除中枢神经系统病变，如多发性硬化症、帕金森病等。
- 异常意义：发现脑部或脊髓病变，有助于鉴别诊断。
遗传学检测：
- 基因测序：针对已知与少汗症相关的基因进行测序，如EDN3、RET等。
- 异常意义：发现致病突变，支持遗传性少汗症的诊断。

三、实验室检查的异常意义

定量发汗试验：
- 阳性结果：显示局部或全身出汗量显著减少或完全缺失，直接支持少汗症诊断。
- 阴性结果：需要结合其他临床表现和检查结果综合判断。
皮肤活检：
- 汗腺结构和数量异常：直接证实汗腺损伤或退行性变化，支持神经源性少汗症。
- 免疫组化染色阳性：发现特定蛋白质表达异常，进一步确认神经纤维损伤。
自主神经功能测试：
- 心率变异性降低：提示交感神经或副交感神经功能受损。
- 立位血压下降：提示血管自主神经功能障碍。
血液检查：
- 血糖水平升高：提示糖尿病，可能导致周围神经病变。
- 甲状腺功能异常：提示甲状腺功能亢进或减退，影响自主神经调控。
尿液检查：
- 尿糖阳性：提示糖尿病，可能导致周围神经病变。
- 尿蛋白阳性：提示肾脏病变，间接影响自主神经系统。

四、总结

确诊核心依赖于定量发汗试验和皮肤活检的结果，结合典型症状及流行病学史。
辅助检查包括自主神经功能测试、影像学检查和遗传学检测，帮助排除其他疾病并明确病因。
实验室异常意义需综合解读，重点关联汗腺功能和神经系统的特异性结果。

权威依据：《皮肤病学》教科书、《自主神经疾病》指南、最新版《ICD-11》。