未特指的多毛症Unspecified Hirsutism or syndromes with hirsutism

更新时间：2025-06-18 23:38:55

我将根据您提供的资料，按照诊断标准、辅助检查和实验室参考值三个模块，为"未特指的多毛症(ED72.Z)"编写专业医学内容：

未特指的多毛症(ED72.Z)诊断标准、辅助检查及实验室参考值

---

一、诊断标准

1. 金标准（确诊依据）：

• 排除性诊断：通过全面检查排除所有已知病因（如多囊卵巢综合征、先天性肾上腺增生、分泌雄激素的肿瘤等）后，符合多毛症临床特征。
• 组织学确认：皮肤活检显示毛囊单位密度增加（>65个/cm²），伴终毛比例显著升高（>85%），排除其他毛囊疾病。

2. 必须条件（核心诊断标准）：

• Ferriman-Gallwey评分≥8分：在9个雄激素敏感区域（上唇、下颌、胸、腹中线等）出现终毛异常分布。
• 血清雄激素水平正常或临界值：
• 总睾酮 < 1.5 ng/mL
• 游离睾酮 < 3.5 pg/mL
• DHEAS < 340 μg/dL
• 无明确外源性雄激素暴露史：包括药物（如合成类固醇）、环境因素等。

3. 支持条件（辅助诊断依据）：

• 代谢参数异常：
• HOMA-IR指数 > 2.5（提示胰岛素抵抗）
• SHBG < 30 nmol/L（性激素结合球蛋白降低）
• 卵巢形态学特征：超声显示卵巢体积<10 mL且窦卵泡<12个/卵巢，排除典型多囊卵巢。
• 家族史：一级亲属中存在特发性多毛症（阳性预测值提升30-40%）。

---

二、辅助检查

mermaid graph TD A[初筛评估] --> B1(Ferriman-Gallwey评分) A --> B2(病史采集：月经史/药物史/家族史) A --> B3(基础体征：BMI/腰臀比/黑棘皮症)

B1 --> C[实验室检查] B2 --> C B3 --> C

C --> D1[激素检测：总睾酮/游离睾酮/SHBG] C --> D2[代谢评估：空腹胰岛素/HOMA-IR] C --> D3[肾上腺功能：DHEAS/17-OH孕酮]

D1 --> E[影像学检查] D2 --> E D3 --> E

E --> F1[卵巢超声：窦卵泡计数/体积] E --> F2[肾上腺CT：排除肿瘤]

判断逻辑：

1. Ferriman-Gallwey评分：

• ≥8分提示病理多毛，需启动病因排查；<6分考虑生理性变异。
• 动态评分变化>3分提示疾病进展。

2. 激素检测组合解读：

• 总睾酮正常 + SHBG降低 → 游离雄激素活性增高（特发性多毛症特征）
• DHEAS显著升高 → 需排查肾上腺源性疾病

3. 影像学关联分析：

• 卵巢体积正常 + 激素正常 → 支持特发性诊断
• 肾上腺结节 + DHEAS>500μg/dL → 需活检排除肿瘤

---

三、实验室参考值及异常意义

检查项目	正常范围	异常意义	处理建议
总睾酮	0.1-0.8 ng/mL	>1.5 ng/mL：警惕分泌雄激素肿瘤	立即行肾上腺/卵巢影像学检查
游离睾酮	0.3-2.5 pg/mL	>3.5 pg/mL：提示毛囊高敏感性	评估局部5α-还原酶活性
SHBG	30-120 nmol/L	<30 nmol/L：增加游离雄激素生物利用度	筛查胰岛素抵抗及相关代谢异常
空腹胰岛素	<25 μIU/mL	>25 μIU/mL + HOMA-IR>2.5：胰岛素抵抗	生活方式干预+二甲双胍治疗
DHEAS	35-430 μg/dL	>500 μg/dL：肾上腺功能亢进或肿瘤	行ACTH刺激试验及肾上腺CT
17-OH孕酮	<2 ng/mL	>5 ng/mL：提示先天性肾上腺皮质增生	基因检测及糖皮质激素替代治疗

---

总结：

• 诊断核心在于排除已知病因后，满足Ferriman-Gallwey评分≥8分且血清雄激素正常。
• 检查路径遵循阶梯式策略：临床评分→基础激素检测→靶向影像学。
• 关键鉴别点：DHEAS>500μg/dL需优先排除肾上腺肿瘤，而胰岛素抵抗是特发性多毛症最常见伴发异常。

参考文献：

1. Endocrine Society Clinical Practice Guideline (2018)
2. ESHRE/ASRM PCOS Consensus (2023)
3. Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism (2022)
4. UpToDate® Medical Database (2025)