多毛症和多毛综合征Hirsutism or syndromes with hirsutism

更新时间：2025-05-27 22:54:06

编码ED72

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索引词Hirsutism or syndromes with hirsutism

缩写Hirsutism

别名多毛、女性多毛症、男性化多毛、雄性化多毛

多毛症和多毛综合征的临床与医学定义及病因说明

多毛症（Hirsutism）指女性在雄激素敏感区域（如面部、胸部、腹部等）出现与男性相似的终毛过度生长。多毛综合征指伴随其他内分泌代谢异常（如高雄激素血症、排卵障碍）或遗传性疾病（如先天性肾上腺皮质增生）的多毛症。两者均与雄激素水平异常或毛囊对雄激素敏感性增加相关。

雄激素水平异常：
- 卵巢因素：多囊卵巢综合征（PCOS）是最常见病因，典型表现为月经稀发/闭经、高雄激素血症及卵巢多囊样改变。卵巢雄激素分泌性肿瘤（如卵泡膜细胞瘤）可直接导致雄激素升高。
- 肾上腺疾病：先天性肾上腺皮质增生（CAH，如21-羟化酶缺乏症）因皮质醇合成障碍致ACTH反馈性升高，刺激肾上腺源性雄激素过度分泌。肾上腺皮质腺瘤或癌也可引起类似表现。
- 外源性因素：雄激素制剂、合成类固醇、达那唑等药物可能诱发医源性多毛症。
胰岛素抵抗：
- 高胰岛素血症通过直接刺激卵巢卵泡膜细胞雄激素合成，并抑制肝脏合成性激素结合球蛋白（SHBG），导致游离睾酮水平升高。此机制在肥胖型PCOS患者中尤为显著。
遗传因素：
- 家族性多毛症可能与雄激素受体基因（AR基因）CAG重复序列多态性相关，导致毛囊对雄激素敏感性增加。部分种族（如地中海裔、南亚裔）存在生理性终毛密度较高现象，需与病理性多毛症鉴别。
特发性因素：
- 约5%-15%的多毛症患者无明确病因，称为特发性多毛症。其发病可能与局部皮肤5α-还原酶活性增强（促进睾酮向二氢睾酮转化）或雄激素受体后信号通路异常相关。

雄激素代谢异常：
- 循环中游离睾酮水平升高或毛囊局部5α-还原酶活性增强，使睾酮转化为二氢睾酮（DHT）增多。DHT与毛囊雄激素受体结合后，可诱导毫毛向终毛转化并延长毛发生长期（anagen phase）。
性激素结合球蛋白（SHBG）调控失衡：
- SHBG水平降低（见于胰岛素抵抗、肥胖、高雄激素血症）可增加游离雄激素生物利用度，进而增强其对毛囊的刺激作用。

症状特征：
- 毛发特征：终毛（粗硬、色素沉着）在雄激素敏感区域（上唇、下颌、胸腹中线、背部）异常生长，需采用标准化评分系统（如Ferriman-Gallwey评分）进行定量评估。
- 伴随症状：痤疮、脂溢性皮炎、女性型脱发等皮肤表现常见，严重者可能出现声音低沉、阴蒂肥大等男性化体征。月经紊乱（闭经、稀发排卵）及不孕多与基础疾病（如PCOS）相关。

参考文献：

请注意，上述信息基于现有的医学知识和资料进行整理，具体诊断和治疗应由专业医生根据患者具体情况决定。