先天性中枢性睡眠相关肺泡低通气Congenital central alveolar sleep-related hypoventilation

更新时间：2025-05-27 23:47:34

编码7A42.1

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关键词

索引词Congenital central alveolar sleep-related hypoventilation、先天性中枢性睡眠相关肺泡低通气、Ondine综合征、Ondine呼吸困扰、先天性低通气综合征所致新生儿呼吸暂停、先天性中枢性低通气综合征、CCHS[先天性中枢性低通气综合征]、先天性中枢性肺泡睡眠相关性低通气

同义词Congenital central hypoventilation syndrome、CCHS - [Congenital central hypoventilation syndrome]、apnoea of newborn, due to congenital hypoventilation syndrome、Ondine syndrome、Ondine's curse

缩写CCHS

别名Ondine'scurse、先天性中枢性低通气综合症

先天性中枢性睡眠相关肺泡低通气 (CCHS) 的诊断标准、辅助检查及实验室参考值

一、诊断标准

金标准：

基因检测阳性：通过基因测序技术确认存在PHOX2B基因突变，特别是多聚丙氨酸扩展突变或其他非多聚丙氨酸突变。

必须条件（确诊依据）：

典型临床表现：
睡眠期间出现显著的呼吸浅慢或呼吸暂停，导致血氧饱和度下降和二氧化碳潴留。
白天呼吸正常或接近正常。
多导睡眠监测结果：
显示夜间频繁的呼吸暂停和低通气事件，伴有高碳酸血症和低氧血症。
动脉血气分析异常：
PaCO₂升高（> 45 mmHg），PaO₂降低（< 60 mmHg）。

支持条件：

家族史：有CCHS或其他自主神经系统功能障碍的家族史。
其他症状：
日间嗜睡、注意力集中困难、学习能力受损。
婴儿期喂养困难、体重增长缓慢。
影像学检查：
胸部X线或CT扫描排除其他结构性肺部疾病。

阈值标准：

符合“金标准”中基因检测阳性即可确诊。
若无基因检测结果，需同时满足以下两项：
典型临床表现（睡眠时呼吸异常+日间症状）。
多导睡眠监测显示频繁的呼吸暂停和低通气事件。
动脉血气分析显示PaCO₂升高和PaO₂降低。

二、辅助检查

多导睡眠监测（Polysomnography, PSG）：

判断逻辑：记录夜间睡眠过程中的各项生理指标变化，包括呼吸模式、血氧饱和度、呼气末CO₂水平等。PSG是诊断CCHS的关键步骤之一，能够直观地展示患者的呼吸异常情况。

动脉血气分析（Arterial Blood Gas, ABG）：

判断逻辑：测量血液中的PaCO₂和PaO₂水平，评估气体交换情况。在CCHS患者中，通常会发现PaCO₂升高和PaO₂降低。

胸部X线或CT扫描：

判断逻辑：排除其他可能导致类似症状的结构性肺部疾病，如肺炎、肺发育不良等。

心电图（Electrocardiogram, ECG）：

判断逻辑：监测心律失常，部分CCHS患者可能出现窦性心动过速和窦性心动过缓交替的情况。

心脏超声（Echocardiography）：

判断逻辑：评估心脏结构和功能，排除心脏病引起的呼吸困难。

神经电生理检查：

判断逻辑：评估自主神经系统功能，进一步支持CCHS的诊断。

三、实验室检查的异常意义

基因检测：

PHOX2B基因突变阳性：直接确诊CCHS，检出率约100%。

动脉血气分析：

PaCO₂升高（> 45 mmHg）：提示高碳酸血症，常见于CCHS患者。
PaO₂降低（< 60 mmHg）：提示低氧血症，常见于CCHS患者。

血常规：

白细胞计数：可能正常或轻度升高，反映炎症反应。
红细胞计数：长期慢性缺氧可能导致红细胞增多症。

电解质：

代谢性酸中毒：由于长期高碳酸血症，可能伴有代谢性酸中毒的表现，如血pH降低、HCO₃⁻降低。

心肌酶谱：

心肌酶水平：长期缺氧可能导致心肌损伤，表现为心肌酶（如CK-MB、LDH）水平升高。

脑脊液检查：

压力和成分：排除中枢神经系统感染或其他病变。

四、总结

确诊核心依赖于基因检测（PHOX2B基因突变）和多导睡眠监测的结果，结合典型的临床表现和动脉血气分析。
辅助检查以多导睡眠监测、动脉血气分析和影像学检查为主，帮助排除其他潜在病因。
实验室异常意义需综合解读，重点关联基因检测结果和血气分析参数，以确保准确诊断。

权威依据：《转化医学电子杂志》、IDSA指南、美国胸科学会（ATS）指南。