先天性中枢性睡眠相关肺泡低通气Congenital central alveolar sleep-related hypoventilation

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编码7A42.1

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关键词

索引词Congenital central alveolar sleep-related hypoventilation、先天性中枢性睡眠相关肺泡低通气、Ondine综合征、Ondine呼吸困扰、先天性低通气综合征所致新生儿呼吸暂停、先天性中枢性低通气综合征、CCHS[先天性中枢性低通气综合征]、先天性中枢性肺泡睡眠相关性低通气

同义词Congenital central hypoventilation syndrome、CCHS - [Congenital central hypoventilation syndrome]、apnoea of newborn, due to congenital hypoventilation syndrome、Ondine syndrome、Ondine's curse

缩写CCHS

别名Ondine'scurse、先天性中枢性低通气综合症

先天性中枢性睡眠相关肺泡低通气 (7A42.1) 的核心症状与体征

症状（主观感受）

典型症状

睡眠片段化：
- 睡眠期间因高碳酸血症和低氧血症而反复觉醒，导致睡眠质量下降（80%-90%）。
日间嗜睡：
- 白天过度睡意，反应能力降低，醒后头痛（70%-80%）。
夜间觉醒困难：
- 夜间因呼吸事件频繁觉醒后难以重新入睡（50%-60%）。

其他可能症状

自主神经功能异常：
- 可表现为心率变异性异常（如窦性心动过缓/过速交替）、体温调节障碍（20%-30%）。
活动耐力下降：
- 运动后气促、疲劳（10%-20%）。
易激惹状态：
- 婴幼儿期表现为喂养困难、频繁哭闹（10%-20%）。

体征（客观检测结果）

典型体征

发绀：
- 皮肤黏膜青紫，以口唇和甲床最明显，睡眠期间加重（80%-90%）。
矛盾呼吸：
- 睡眠中出现胸腹呼吸运动不同步（70%-80%）。
血氧饱和度下降：
- 睡眠期间血氧饱和度较清醒时显著降低（成人≤88%，儿童≤90%）（80%-90%）。

非典型体征

继发性红细胞增多症：
- 长期低氧血症导致血红蛋白升高（20%-30%）。
右心功能不全：
- 颈静脉怒张、肝颈静脉回流征阳性，见于未治疗的晚期病例（10%-20%）。
神经认知障碍：
- 儿童患者可出现学习能力下降、注意力缺陷（10%-20%）。

实验室与影像学特征

多导睡眠监测（PSG）：
- 显示睡眠期持续性低通气（潮气量下降≥50%），伴PaCO₂升高（>55 mmHg）和氧饱和度下降（90%-100%）。
动脉血气分析：
- 清醒时PaCO₂正常或轻度升高，睡眠期显著升高（较清醒时增加≥10 mmHg）（80%-90%）。
基因检测：
- PHOX2B基因杂合突变（多聚丙氨酸重复扩增突变占98%，非重复突变占2%）（检出率约100%）。
自主神经功能检测：
- 心率变异性和血压调节异常，冷加压试验反应减弱（60%-70%）。

总结

先天性中枢性睡眠相关肺泡低通气是由PHOX2B基因突变导致的自主神经调控障碍，核心特征为睡眠期通气驱动显著降低。典型表现包括睡眠片段化、矛盾呼吸和睡眠相关低氧血症。确诊需结合多导睡眠监测、PHOX2B基因检测及自主神经功能评估。需注意与获得性中枢性低通气（如脑干病变）鉴别。无创通气和膈肌起搏是主要治疗手段。