2型发作性睡病Narcolepsy, Type 2

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2型发作性睡病的核心症状与体征

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症状（主观感受）

典型症状

1. 日间过度嗜睡（EDS）：
   • 白天无法克制的睡眠需求或突然陷入睡眠状态，即使在进行活动如阅读、看电视、驾车时也会发生[4]。这是最常见的症状，几乎所有患者都会经历（90%-100%）。
2. 睡眠瘫痪：
   • 在从睡眠向清醒过渡阶段出现的一过性全身不能活动或讲话，但呼吸和眼球运动不受影响的现象[5]。大约20%-30%的患者会经历这种症状。
3. 入睡前幻觉：
   • 在即将入睡或刚醒来时经历生动逼真的视觉、听觉或其他感官体验[6]。约有20%-40%的患者报告经历过此类现象。

其他可能症状

1. 夜间睡眠障碍：
   • 包括睡眠片段化、频繁觉醒、睡眠质量差等[7]。尽管这些症状较为常见，但具体发生率可能因个体差异而异（50%-70%）。
2. 轻微的肌肉松弛感或疲劳感：
   • 尽管2型发作性睡病不伴有典型的猝倒症状，但部分患者可能会感到轻微的肌肉无力或疲劳[8]。这通常发生在情绪激动后，但程度较轻（20%-30%）。

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体征（客观检测结果）

典型体征

1. 多相睡眠潜伏期试验（MSLT）异常：
   • 平均睡眠潜伏期小于8分钟，并伴有至少两个睡眠发作快速动眼期（SOREMP），或者在夜间多导睡眠监测（PSG）中有一个SOREMP且MSLT中有一个SOREMP[7]。这是诊断的重要依据之一（90%-100%）。
2. 夜间多导睡眠监测（PSG）异常：
   • 显示夜间睡眠结构紊乱，特别是REM睡眠调控机制受损[7]。几乎所有2型发作性睡病患者的PSG结果都有异常（90%-100%）。

非典型体征

1. 脑脊液下丘脑分泌素水平正常：
   • 2型发作性睡病患者的脑脊液下丘脑分泌素（Hcrt-1）水平通常保持正常，即>110皮克/毫升[4]。这是与1型发作性睡病的主要区别（100%）。
2. 无猝倒症状：
   • 患者不会出现情绪刺激引发的瞬间肌无力现象[4]。这是2型发作性睡病的一个重要特征（100%）。

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实验室与影像学特征

1. 多相睡眠潜伏期测定（MSLT）
   • 异常率：约90%-100%，显示平均睡眠潜伏期小于8分钟，并伴有至少两个睡眠发作快速动眼期（SOREMP），或在夜间PSG中有一个SOREMP且MSLT中有一个SOREMP[7]。
2. 夜间多导睡眠监测（PSG）
   • 异常率：约90%-100%，显示夜间睡眠结构紊乱，特别是REM睡眠调控机制受损[7]。
3. 脑脊液下丘脑分泌素测定
   • 正常率：100%，2型发作性睡病患者的脑脊液下丘脑分泌素（Hcrt-1）水平通常保持正常，即>110皮克/毫升[4]。

注：2型发作性睡病是一种以日间过度嗜睡为主要特征的慢性睡眠障碍，主要通过临床表现结合多相睡眠潜伏期测定和夜间多导睡眠监测来确诊。由于2型发作性睡病不伴有下丘脑分泌素缺乏，因此脑脊液检测结果正常。[4][7]

参考文献： [4] 哈尔滨医科大学附属第二医院. (2023). 罕见病之“发作性睡病”. [5] 家庭医生在线. (2023). 发作性睡病的表现是什么. [6] 三知健康. (2023). 发作性睡病有哪些症状. [7] ICD11 INFO. (2023). 2型发作性睡病.