家族性身材矮小Familial short stature

更新时间：2025-05-27 22:54:03

家族性身材矮小的临床与医学定义及病因说明

临床与医学定义

家族性身材矮小（Familial Short Stature, FSS）是指个体在生长发育过程中身高低于同年龄、同性别、同地区、同种族正常儿童身高标准至少两个标准差（通常为第三百分位以下），同时其父母一方或双方成人身高也低于第三百分位。这种类型的身材矮小主要由遗传因素决定，且需排除其他病理性或环境性影响因素。FSS患者通常表现为与家族一致的生长模式，体格比例协调，青春期发育时间可能延迟但进程正常，且除身高外其他生长指标（如体重、头围）均符合正常范围。

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病因学特征

1. 遗传机制：

   • 家族性身材矮小的核心病因与多基因遗传背景相关，表现为家族成员中身高分布的遗传倾向性，而非单一基因的显性遗传模式。
   • 目前研究提示，某些基因如SHOX（短链同源盒基因）的杂合突变可能与部分病例相关，但多数FSS患者尚未发现明确的单基因致病突变，提示其遗传机制可能涉及多基因协同作用或表观遗传调控。

2. 生理与病理诱因：

   • FSS的诊断需排除营养缺乏、慢性系统性疾病（如先天性心脏病、慢性肾病）、内分泌疾病（如生长激素缺乏、甲状腺功能减退）及骨骼发育异常等继发性矮小因素。
   • 患者的身高表现主要受遗传潜力限制，即使处于理想营养和健康状态下，其终身高仍显著低于人群平均值。

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病理机制

1. 遗传调控的生长速率限制：

   • FSS患者的线性生长速度通常与家族遗传模式一致，骨骼成熟速率正常或轻度延迟，但最终骨龄与实际年龄相符。

2. 激素-生长轴功能：

   • 大多数FSS患者生长激素（GH）分泌水平及胰岛素样生长因子-1（IGF-1）浓度在正常范围内，且对外源性生长激素的治疗反应有限，提示其矮小主要与遗传决定的生长潜力相关，而非激素分泌缺陷。

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临床表现

1. 主要特征：

   • 出生身长和体重通常正常，婴幼儿期后逐渐显现身高增长速率接近但持续低于遗传潜力对应的百分位曲线。
   • 成年终身高显著低于同龄人平均值，具体数值因种族和家族背景而异，体格比例正常（上下部量比、坐高/身高等符合年龄标准）。

2. 辅助诊断要点：

   • 家族史采集需至少追溯三代直系亲属的身高数据，确认家族性矮小模式。
   • 连续生长监测显示身高始终沿特定百分位曲线（通常为第三百分位或更低）发展，且骨龄与实际年龄一致（±1岁以内）。
   • 实验室检查（如甲状腺功能、IGF-1、染色体核型等）用于排除其他病因，确诊需结合临床与遗传学评估。

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参考文献：基于搜狗百科、搜狐网、挂号网等相关资源整理而成。请注意，虽然提供了多条搜索结果链接，但根据要求未采用有来医生网、妙手医生的资料作为参考来源。