地中海贫血，简称地贫，是一组遗传性溶血性贫血疾病。广东是该病高发省份之一，据2012年广东省地贫防控项目基线调查数据显示，广东户籍人口中地贫基因携带率约16.8%，同型地贫夫妇约占2%，在不干预的情况下每年增加中重型β地贫患儿近1000人。
何为地中海贫血？
广州医科大学附属第三医院产前诊断科刘维瑜医生表示，地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，比正常人更容易被被肝脏脾脏破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。
地中海贫血如何诊断？
重型地贫危害严重，患儿需要长期输血和去铁治疗，否则容易在10岁以内死亡，而每年治疗费用高达6—10万元，给家庭和社会带来了沉重的负担。那么怀孕期间如何诊断孩子是否可能患地贫？广州医科大学附属第三医院产前诊断科陈敏主任接受家庭医生在线采访时建议，
要知道胎儿是否患有地中海贫血症，当然是先确定父母是否携有地贫基因。其实所有孕妇都会在首次产前检查时接受多项抽血化验，当中已包括一项名为MCV的简单筛查化验，若 MCV高过70，则孕妇绝少是基因携带者，相反，孕妇及其丈夫便要接受进一步抽 血化验来确定他们是否携有地贫基因，及哪类型的地贫。若确定了胎儿父母皆为甲型隐性患者。其中，胎儿可藉以下方法诊断：
1、遗传因子检查：可透过绒毛球活检或羊膜穿刺术，抽取胎儿的细胞作基因检查，确定胎儿是否有地贫。这种诊断方法准确而且能及早进行，但会增加1%小产机会。
2、超音波检查：可观察胎儿有否贫血的症状，如心脏发大、水 肿、胎盘胀大等。这些症状都可在24周前发现，越严重贫血的胎儿会越早被发觉。
3、若超音波检查发现贫血症状，则可进行脐带穿刺术，直接检查胎儿血色素，确定有否贫血。若胎儿父母皆为乙型隐性患者，唯一诊断胎儿的方法便是基因检查，因乙型地贫不会在胎儿期间发病。
