女童患罕见病一天跌倒百次 肌阵挛的发作有哪些症状表现?

医药资讯 / 医药资讯责任编辑:家医大健康2017-08-21 10:33:53 - 阅读时长2分钟 - 624字
美国伊利诺伊州女童凯特·古洛6个月大后逐渐丧失身体平衡能力,无法行走、爬行或坐稳,严重时每日跌倒100次。经诊断,她患有一种发病率约百万分之一的罕见神经疾病‘眼阵挛-肌阵挛综合征’。经治疗,她成功迈出学步第一步。肌阵挛是婴儿特有癫痫,90%伴智力及运动发育障碍,症状包括鞠躬样痉挛(全身肌肉短暂弯曲)、点头样痉挛和闪电样痉挛,发作时间短(2-10秒),多在睡眠或清醒时发生,可伴意识丧失。治疗以激素为主。
一天跌倒百次肌阵挛眼阵挛-肌阵挛综合征

据英国《每日邮报》8月17日报道,家住美国伊利诺伊州罗斯蒙特的女童凯特·古洛(Kate Gulo)在6个月大之后逐渐失去身体平衡,无法走路,爬行甚至坐稳,严重时每天跌倒100次。经检查,她被诊断出发病率约为百万分一的罕见神经疾病“眼阵挛-肌阵挛综合征”。经一段时间的治疗后,小凯特终于踏出了学步的第一步。

据了解,肌阵挛又称West综合征,是婴儿时期所特有的一种癫痫,发病年龄较早,具有特殊的痉挛形式,90%伴有明显的智力、体力发育障碍。脑炎、产伤、脑外伤为常见病因,男性多于女性,发病时间是从出生后几天至30个月,其中以3~9个月占多数,4~6月为高峰。

肌阵挛的发作症状表现和特点

肌阵挛 - 症状表现

(1)鞠躬样痉挛:其表现为突然发作的短暂的全身肌肉痉挛,颈、躯干和腿弯曲、内收或外展,双臂向前向外急伸呈拥抱状;

(2)点头样痉挛:出现点头样发作;

(3)闪电样痉挛:持续时间非常短,平时若不注意则很难发现。

肌阵挛 - 发作的特点

(1)单个发作时间短,发作一次为2~10秒;

(2)全身尤其是头部和上半身向前屈曲;

(3)发作次数频繁,一日多发,每次发作可连续多次甚至数十次;

(4)发作时间通常是在刚入睡或刚醒而意识尚处于朦胧状态时,可伴有意识丧失、出汗、面部青紫及疲困嗜睡;

(5)发作期脑电图表现不一,发作间期则多为特征性高峰节律紊乱。

本症多在1岁半内停止,发作停止后,部分演变成其他类型的发作,90%以上患儿的智力、运动发育落后,治疗以激素的疗效较好。

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