罕见病治疗新突破!中山一院东院首次运用酶替代疗法治疗法布里病患者
2021年2月,中山大学附属第一医院东院神经一科为两名法布里病患者成功实施酶替代治疗,实现该院首次应用国际先进疗法。法布里病是发病率约10万分之一的X连锁遗传病,由GLA基因突变导致α-Gal A酶缺乏,引起GL3在器官沉积,引发足底烧灼痛、肾衰竭等症。患者常被误诊,诊断延迟平均15年。酶替代治疗可有效减少底物沉积,但药物昂贵未纳入医保。医院通过多渠道资源为患者提供援助,两名患者顺利接受治疗。神经一科正推进罕见病筛查及诊疗项目,提升药物可及性。
2021-02-10 14:02:15医院动态