不少准备做地中海贫血筛查的朋友都会纠结：“这个检查要不要空腹啊？”毕竟像肝功能、血脂这类血液检查都得严格空腹，难免会对地中海贫血筛查的注意事项犯迷糊。其实答案很明确——地中海贫血筛查通常不需要空腹，这是由它的检测原理决定的。地中海贫血筛查的核心项目包括基因检测和血红蛋白电泳，这些检测主要针对人体的基因序列和血红蛋白结构，饮食中的蛋白质、脂肪、碳水化合物等成分不会改变基因序列，也不会对血红蛋白的电泳结果产生明显干扰，因此无论是饭后立即检查，还是空腹状态下进行，都能获得准确的结果。这一点和需要空腹的检查有本质区别，比如肝功能检查需要空腹是因为饮食会影响转氨酶、胆红素等代谢指标，而地中海贫血筛查的关键指标不受饮食影响，大家完全可以正常进食后去医院做检查，不用特意饿肚子。
要理解地中海贫血筛查的重要性，得先搞清楚什么是地中海贫血。地中海贫血，又称珠蛋白生成障碍性贫血，是一种常见的遗传性血液疾病，发病原因是珠蛋白基因缺陷导致血红蛋白合成障碍，进而引起贫血、组织缺氧等症状。根据缺陷基因的类型，它主要分为α地中海贫血和β地中海贫血两大类：α型是α珠蛋白基因缺失或突变导致的，β型则是β珠蛋白基因缺陷引起的。不同类型的病情严重程度差异很大，轻型携带者通常没有明显症状，血常规可能只有轻微异常，容易被忽视；中型患者可能出现中度贫血，需要定期输血；重型患者会出现严重贫血、黄疸、肝脾肿大等症状，甚至胎儿期就水肿、发育迟缓，导致死胎或死产，即使存活也需终身依赖输血和去铁治疗，给家庭带来沉重负担。
地中海贫血筛查的核心价值之一，在于识别基因携带者，尤其是针对育龄人群，这是预防重型地中海贫血患儿出生的关键手段。根据相关防治指南的数据，我国南方部分高发省份的地中海贫血人群携带率可达10%以上，也就是说每10个人中就可能有1个携带者。如果夫妇双方都是同类型的轻型携带者，生育的孩子有25%的概率是重型患者，25%是正常孩子，50%是轻型携带者。重型患儿预后极差，不仅要终身治疗，还可能出现心脏衰竭、肝纤维化等并发症，严重影响生活质量。因此及时筛查能帮助育龄夫妻了解基因携带情况，提前采取干预措施，避免重型患儿出生，对实现优生优育至关重要。
不过不少人对地中海贫血筛查有认知误区，这些误区不仅会降低大家的筛查积极性，还可能引发严重后果。第一个常见误区是“地中海贫血筛查必须空腹，不然结果不准”。正如前面所说，筛查核心项目不受饮食影响，不需要空腹，但很多人因为这个误区特意早起饿肚子，不仅耽误时间，还可能因饥饿出现头晕、乏力等不适，孕妇或低血糖人群更容易中招。第二个误区是“我没有贫血症状，也没有家族史，不用做筛查”。轻型携带者通常没有明显症状，血常规可能只有红细胞平均体积偏小等轻微异常，容易被当成普通贫血忽视，只有通过血红蛋白电泳或基因检测才能准确识别；即使没有家族史，只要来自高发地区或有备孕计划，都建议筛查，因为高发地区携带率高，无家族史也可能是携带者。第三个误区是“轻型携带者不用管，反正不影响健康”。轻型携带者自身健康确实不受明显影响，但如果配偶也是同类型携带者，就有生育重型患儿的风险，所以只要有备孕计划，即使自己没症状也必须筛查，这是对自己和孩子负责。第四个误区是“怀孕后再筛查就晚了”。其实怀孕后及时筛查也能采取干预措施，比如在孕12-24周通过羊水穿刺、绒毛活检等产前诊断技术判断胎儿是否为重型患者，确诊后可在医生指导下选择合适的处理方式；不过建议备孕阶段就完成筛查，这样能更从容安排生育计划，减少怀孕后的焦虑。
除了认知误区，很多人还关心筛查后的问题。比如有人会问：“如果筛查结果显示我是携带者，该怎么办？”首先不用过度恐慌，轻型携带者自身健康通常不受影响，接下来需要让配偶也做同样的筛查。如果配偶不是携带者，孩子最多是轻型携带者或正常，不会出现重型患者；如果配偶也是同类型携带者，建议及时咨询医生，医生会根据情况建议做羊水穿刺或无创DNA检测（部分地区已开展相关无创检测），明确胎儿基因情况。还有人问：“地中海贫血筛查需要做哪些项目？”常见项目包括血常规、血红蛋白电泳和基因检测：血常规是初步筛查，可观察红细胞平均体积等指标，指标偏低可能提示风险；血红蛋白电泳能检测血红蛋白类型和比例，帮助区分α和β型；基因检测是确诊金标准，能准确识别缺陷基因的类型和位点。具体做哪些项目，医生会根据个人情况、家族史和地区高发情况决定。
需要注意的是，地中海贫血筛查虽然不需要空腹，但也有其他注意事项。比如检查前最好避免剧烈运动，因为剧烈运动可能导致红细胞破坏增加，影响血常规结果，不过这种影响通常比较轻微，不会改变最终结论。如果正在服用铁剂、维生素B12等药物，建议提前告知医生，这些药物可能影响检测结果，医生会判断是否需要停药一段时间后再检查。对于孕妇、哺乳期女性或有严重慢性病的患者，筛查前最好咨询医生，确保检查的安全性和准确性。另外，筛查结果需要由专业医生结合临床表现、家族史等综合判断，不可自行解读或盲目焦虑。
地中海贫血是一种可防不可治的遗传性疾病，目前尚无根治方法，预防重型患儿出生是控制该病的关键。通过筛查，育龄夫妻能提前了解基因携带情况，采取科学干预措施，避免重型患儿出生，不仅能减少家庭负担，还能提高人口素质。希望大家能正确认识地中海贫血筛查，消除认知误区，积极参与筛查，尤其是有备孕计划的夫妻，更应该把它纳入孕前检查必做项目，为生育健康宝宝保驾护航。
