地中海贫血，光听名字就知道最早是在地中海地区被发现的，但它可不是该地区“专属病”——这是因珠蛋白基因缺陷导致的遗传性溶血性贫血，核心问题是血红蛋白合成障碍，红细胞易被破坏，进而引发慢性贫血、乏力、黄疸、肝脾肿大等症状。治疗的核心目标很明确：缓解贫血症状、预防器官损伤并发症、维持正常生长发育和生活质量。这里得划重点：具体方案绝不能“一刀切”，需结合患者病情分级、年龄、基因类型、身体状况综合评估，必须由医生制定个性化策略，不存在“通用疗法”。
输血治疗：重症患者的基础支持手段
对于重型地中海贫血患者（如重型β地中海贫血），长期规律的红细胞输注是维持生命的关键。输血能快速提升血红蛋白水平，改善组织缺氧，让患者正常参与学习、工作和日常活动；同时可抑制骨髓过度红系造血，避免骨骼因代偿性增生出现颅骨增厚、鼻梁塌陷、胸廓畸形等问题——这些畸形不仅影响外观，还可能压迫神经或器官引发更严重后果。但长期输血有个“隐形风险”：铁过载。红细胞中的铁无法自然代谢排出，积累在心脏、肝脏、胰腺等器官会导致心律失常、肝硬化、糖尿病等并发症，甚至危及生命。因此，长期输血患者必须同步进行去铁治疗，常用铁螯合剂帮助排铁，具体用药方案需严格遵医嘱，还需定期监测血清铁蛋白水平调整剂量。
脾切除术：特定情况的辅助治疗选择
输血能帮重症患者维持生命，但有些患者会面临脾功能亢进或巨脾压迫的问题，这时候脾切除术可能成为辅助选项。不过它并非常规疗法，仅适用于部分中间型或重型患者：一是输血需求量持续增加（如间隔从3个月缩短至1个月内）；二是脾功能亢进致白细胞、血小板减少，易引发感染或出血；三是巨脾导致明显腹胀、腹痛、进食后饱胀或影响呼吸。需要注意的是，脾切除术有明确禁忌证：年龄<5岁的儿童免疫功能未完善，术后感染风险高，一般不建议；合并严重肝病、凝血功能障碍的患者也不适合。此外，脾切除后免疫功能会下降，易感染肺炎球菌、流感嗜血杆菌等，术前需接种相关疫苗，术后要注意个人卫生、避免人群密集场所，出现发热咳嗽等感染症状需及时就医。
造血干细胞移植：目前唯一可能治愈的手段
如果说输血和脾切除是“对症支持”，那造血干细胞移植就是“从根上解决问题”——它是目前唯一可能治愈地中海贫血的手段，尤其适用于儿童重型患者。原理是将健康供者的造血干细胞移植到患者体内，重建正常造血功能，彻底纠正珠蛋白基因缺陷。但移植门槛不低：首选HLA全相合的亲缘供者（如父母、兄弟姐妹），若无亲缘供者可考虑无关供者或脐带血移植，但风险更高；且移植过程复杂，需经历预处理（化疗/放疗）、干细胞输注、抗排异等阶段，存在移植物抗宿主病、感染、出血等风险，费用也较高。因此，需由血液科和移植团队共同评估患者病情、供者情况、经济条件后决定，绝不能盲目要求移植。
其他支持治疗：细节影响生活质量
地中海贫血的治疗不止“主打方案”，配套支持措施也能大幅提升生活质量。比如轻型和中间型患者因骨髓造血活跃，可能缺乏叶酸，需在医生指导下适量补充；出现骨骼畸形的患者，可由骨科医生评估后进行康复训练或畸形矫正；心理支持同样重要——长期治疗易让患者产生焦虑、抑郁，家人的陪伴、医生的耐心解释、专业心理疏导能帮助患者树立治疗信心。
常见误区澄清：别踩治疗“坑”
误区1：所有地中海贫血都要输血 地中海贫血分轻型、中间型、重型，轻型患者通常无明显症状，仅轻度贫血，无需输血，定期监测即可；中间型患者仅在感染、妊娠等特殊情况需临时输血；只有重型患者才需长期输血，盲目输血会增加铁过载风险。
误区2：脾切除后不用再治疗 脾切除仅能减少红细胞破坏、降低输血需求，并未解决基因缺陷问题，患者仍会贫血；且术后免疫下降易感染，需继续定期复查，由医生调整治疗方案，绝不能自行停药。
误区3：长期输血“越多越好” 过量输血会加速铁过载，损伤心脏、肝脏等重要器官，需严格遵医嘱控制输血剂量和间隔，定期监测铁蛋白水平，同步进行去铁治疗，才能平衡输血获益与风险。
读者常见问题解答：这些困惑要理清
疑问1：地中海贫血患者能生育吗？ 地中海贫血是遗传病，备孕前需做遗传咨询。若夫妻双方为同类型携带者，孩子有25%概率为重型、50%为携带者、25%正常；若仅一方为携带者，孩子50%为携带者、50%正常。可通过产前诊断或第三代试管婴儿降低重型患儿出生风险。
疑问2：去铁药物有副作用吗？ 铁螯合剂可能存在副作用，如去铁胺可能引起皮肤瘙痒、视力/听力影响，去铁酮可能导致关节痛、白细胞减少，但发生率较低；医生会定期监测相关指标，及时调整方案，遵医嘱用药可有效降低风险。
疑问3：儿童患者治疗注意什么？ 儿童患者需严格遵医嘱输血、去铁，不可因害怕打针吃药延误治疗，否则会影响生长发育；要做好感染预防，勤洗手、避免人群密集场所、按时接种疫苗；还要关注心理状态，鼓励参与正常学习社交，避免自卑情绪。
治疗核心原则：正规就医+遵医嘱是关键
地中海贫血是慢性遗传病，治疗必须选择正规医疗机构血液科，勿信偏方或无资质机构。治疗方案确定后，需严格遵医嘱执行，不可自行增减药量、改变输血间隔或停药，以免加重病情。虽多数患者无法根治（除移植外），但科学治疗能让患者正常生活、学习和工作，保持积极心态对治疗也大有裨益。
